Dystrofia myotonika typ 1

Vi på Mun-H-Center har tillsammans med specialistkliniken för sjukhustandvård oral medicin, Odontologen i Göteborg, under många års tid samlat kunskap och erfarenheter kring kliniskt omhändertagande av patienter med dystrofia myotonika typ 1 (DM1). I den här skriften har vi samlat de viktigaste erfarenheterna vi gjort när det gäller bemötande och behandling av denna patientgrupp.

Bakgrund

DM1 är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvning vilket innebär att en av föräldrarna också har sjukdomen. DM1 orsakas av en skada (trinukleotid expansion) på DMPK-genen på kromosom 19. 

Sjukdomen kan indelas i fyra undergrupper beroende på vid vilken ålder sjukdomen debuterar: (1) medfödd, (2)barndomsdebuterande, (3) klassisk och (4) mild form. Ju tidigare sjukdomen debuterar desto allvarligare blir i regel symtomen. Muskulaturen är påverkad i varierande grad men även andra organ kan vara drabbade. Vanliga symtom är muskelsvaghet, myotoni (stelhet i muskel efter aktivering), hjärtsymtom (vanligt med pacemaker), grå starr, mag-tarmproblem, endokrina symtom, trötthet, andningssvårigheter samt nedsatt syn och hörsel.  Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik är vanligt hos dem som får sjukdomen före tio års ålder men även vid debut i vuxen ålder kan kognitiva funktioner vara påverkade. 

Sjukdomens förlopp är långsamt fortskridande. Svaga muskler i och kring munnen ger utslätad mimik och öppen mun i vila. Muskelsvagheten kan påverka tillväxten i ansiktsskelettet vilket kan orsaka bettavvikelser. Hög gom och öppet bett är vanligt. Käkledsbesvär och reducerad gapförmåga kan förekomma.

Det finns en ökad känslighet för många narkosmedel.

Tandvård för personer med DM1

Riskfaktorer för munhälsan

De flesta personer med DM1 behöver regelbunden och förstärkt förebyggande tandvård. Det finns en förhöjd risk att utveckla munsjukdomar, exempelvis karies och parodontit. Orsaken kan vara att mat ligger kvar i munhålan till följd av försämrad självrengöring, muntorrhet, frekvent intag av snabba kolhydrater vid energibrist, trötthet och svårigheter att utföra effektiv munhygien på grund av motoriska begränsningar.

Handledning till anhöriga och assistenter

Även ungdomar och vuxna med DM1 kan ibland behöva hjälp av anhöriga och assistenter med att utföra munvård. För att de ska kunna göra detta på bästa sätt behöver de få praktisk handledning från tandvården och tillgång till munvårdshjälpmedel.