Diagnosbeskrivningar

Mun-H-Centers databas, MHC-basen, är en nationell databas för dokumentation av munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.

I databasen dokumenteras, analyseras och presenteras hur munhälsa, bettförhållande och orofacial funktion kan påverkas vid olika sällsynta diagnoser. MHC-basen innehåller i dagsläget data från drygt 3000 personer med sällsynta diagnoser. Vi samlar in data om sällsynta diagnoser genom undersökningsformulär, kliniska observationer och information från föräldrar.

Sällsynta diagnoser är enligt Socialstyrelsen sjukdomar eller skador som finns hos högst 100 personer per 1 000 000 invånare, och som leder till omfattande funktionsnedsättningar.

Länksamling per diagnos på NFSD.se

Nationella Funktionen Sällsynta Diagnoser, NFSD, har en länksamling per diagnos på sin webbplats. Där kan du söka på en sällsynt diagnos och hitta en sammanställning över länkar till olika webbplatser med såväl diagnosspecifik information som information av mer generell karaktär.

Länksamling per diagnos på nfsd.se

Diagnoser i MHC-basen

  • 22q11-deletionssyndromet D82.1
  • Aicardis syndrom Q04.0
  • AGU, Aspartylglukosaminuri E77.1
  • Akondroplasi Q77.4
  • ALD, Adrenoleuokodystrofi E71.3D
  • Alexanders sjukdom E75.2W
  • Alpers sjukdom G31.8
  • ALS, Amyotrofisk lateralskleros G12.2
  • Alströms  Q87.8
  • AMC, Arthrogryposis multiplex congenita Q74.3
  • Angelmans syndrom Q93.5
  • Aperts syndrom Q87.0B
  • Beckers muskeldystrofi G71.0B
  • Beckwith-Wiedemanns syndrom Q87.3
  • CDG-syndromet E77.8
  • CHARGE syndrom Q87.8
  • Charcot-Marie-Tooths sjukdom G60.0
  • CMV P35.1 Cockaynes syndrom Q87.1
  • Cornelia de Langes syndrom Q87.1C
  • Cri du chat-syndrom Q93.4
  • Crouzons syndrom Q75.1
  • Cystinos E72.0A
  • Cystisk fibros E84
  • Dravets syndrom G40.4
  • Duchennes muskeldystrofi G71.0A
  • Dystrofia myotonika typ 1 G71.1
  • Dystrofia myotonika typ 2 G71.0
  • Ehlers-Danlos syndrom Q79.6
  • Ektodermal dysplasi Q82.4
  • Epidermolysis bullosa Q81.0
  • Fragilt X-syndromet Q99.2
  • FSHD, Facioskapulohumeral muskeldystrofi G71.0W
  • Galaktosemi E74.2
  • Glukostransportprotein typ 1-brist G93.4
  • Goldenhars syndrom / Hemifacial mikrosomi Q87.0D
  • Hereditär spastisk paraplegi G11.4
  • HNPP, Hereditär neuropati med kompressionsneuropatier G60.0
  • Hunters sjukdom E76.1
  • Huntingtons sjukdom G10
  • Hurlers sjukdom E76.0
  • Incontinentia pigmenti Q82.3
  • Joubert syndrom Q04.3
  • Kabuki syndrom Q87.8
  • Kearns-Sayres syndrom H49.8
  • Klinefelters syndrom Q98.4
  • Klippel-Trenaunays syndrom Q87.2B
  • Kongenital muskeldystrofi G71.0
  • Kostmanns sjukdom D70
  • Krabbes sjukdom E75.2
  • LCHAD-brist E71.3
  • Leighs syndrom G31.8
  • Lesh-Nyhans syndrom E79.1
  • Limb-girdle muskeldystrofi G71.0W
  • LMBB, Laurence Moon Bardet Biedle syndrom Q87.8
  • Marfans syndrom Q87.4
  • Maroteaux-Lamys sjukdom E76.2C
  • MELAS, Mitokondriell (encefalo)myopati G71.3
  • Melkerson-Rosenthal syndrom G51.2
  • MERRF syndrom G40.3
  • MLD, Metakromatisk leukodystrofi E75.2C
  • Mohrs syndrom Q87.0
  • Morquios sjukdom E76.2D
  • Möbius syndrom Q87.0W
  • Narkolepsi G47.4
  • Nemalinmyopati G71.2
  • Neurofibromatos Q85.0
  • Noonans syndrom Q87.1E
  • Optikushypoplasi Q04.4
  • Osteogenesis imperfecta Q78.0
  • Pallister-Killians syndrom Q99.8
  • PKU, Phenylalanine hydroxylase deficiency E70.0
  • Prader-Willis syndrom Q87.1F
  • Primär ciliär dyskinesi J98.8
  • Retts syndrom F84.2
  • Rubenstein-Taybis syndrom Q87.2D
  • Sallas sjukdom E77.8
  • Sanfilippos sjukdom E76.2E
  • Silver-Russells syndrom Q87.1G
  • Sjögren-Larssons syndrom Q87.1
  • Smith Lemli Opitz syndrom Q87.1
  • Smith-Magenis syndrom Q87.8
  • Sotos syndrom Q87.3
  • Spielmeyer-Vogts syndrom E75.4
  • Spinal muskelatrofi G12.0
  • Sturge Weber syndrom Q85.8B
  • Treacher Collins syndrom Q75.4
  • Trichorhinophalangealt syndrom Q87.8
  • Tuberös skleros Q85.1
  • Turners syndrom Q96.9
  • VACTERL Q87.2W
  • Variabel immunbrist D83.9
  • Williams syndrom Q87.8
  • Wolf-Hirschhorn syndrom Q93.3

Vid behov av diagnoskoder för fler sällsynta diagnoser rekommenderas följande källor:

 

 Diagnoser (ICD-10):

  1. 22q11 deletionssyndromet (D82.1)
  2. Akondroplasi (Q77.4)
  3. Angelmans syndrom (Q93.5)
  4. Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) (Q74.3)
  5. CHARGE syndrom Q87.8
  8. Ehlers-Danlos syndrom (Q79.6)
  9. Fragilt X-syndromet (Q99.2)
  10. Marfans syndrom (Q87.4)
  11. Neurofibromatos 1 (Q85.0)
  12. Noonans syndrom (Q87.1E)
  13. Prader-Willis syndrom (Q87.1F)
  14. Retts syndrom (F84.2)
  15. Rubinstein-Taybis syndrom (Q87.2D)
  16. Silver-Russels syndrom (Q87.1G)
  17. Sotos syndrom (Q87.3)
  18. Spinal muskelatrofi (SMA) (G12.0)
  19. Tuberös skleroskomplexet (TSC) (Q85.1)
  20. Williams syndrom (Q87.8)
Senast uppdaterad: 2019-02-08 14:52