Wilsons sjukdom

Koder

ICD-10: E83.0B

ORPHA: 905

Allmän information

Beräknad förekomst

3:100 000 invånare.

Orsak

Wilsons sjukdom nedärvs autosomalt recessivt och orsakas av en förändring i TP7B-genen på kromosom 13 (13q14.3). Genen är en mall för tillverkningen av ett tranportprotein som ansvarar för koppar. När bildningen av proteinet är störd ansamlas koppar i flera av kroppens organ tex i levercellerna och/eller förs med blodet till hjärnan eller andra organ.

Allmänna symtom

Symtomen varierar i art och svårighetsgrad. De första tecknen på sjukdomen kan uppträda från några års ålder upp till 60-årsåldern. Leversymtomen varierar från lätt avvikande funktion till kronisk leversjukdom eller akut leverinflammation med gulsot. Koppar som läcker ut ur levern kan ansamlas i hjärnan och ge neurologiska symtom som stelhet i kroppen, skakningar, svårighet att samordna rörelser, ofrivilliga rörelser och kramper. Psykiska symtom kan vara alltifrån personlighetsstörning, koncentrations- och minnesproblem till ångest, depression och psykos. Behandling innebär kost med låg kopparhalt, användning av kopparfria matkärl samt livslång medicinering. Aktuella mediciner kan som biverkningar ge illamående, kräkningar och nedsatt eller avsaknad av smaksinnet. Levertransplantation kan bli aktuellt vid akut leversvikt eller svår levercirros. Medicinering kan förhindra att symtom uppstår om sjukdomen upptäcks innan symtomen debuterar.

Synonymer

Hepatolentikulär degeneration.

Orala symtom

Neurologisk påverkan medför ofta stel mimik samt talsvårigheter och nedsatt tugg- och sväljförmåga.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att personer med Wilsons sjukdom får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter som är medicinskt sköra.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Talsvårigheter utreds och behandlas av logoped.