Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Noonans syndrom

Koder

ICD-10: Q87.1E

ORPHA: 648

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
40-100:100 000 levande födda.
Orsak
I hälften av fallen går det att påvisa en skada i ett arvsanlag (genen PTPN11) i den långa armen av kromosom 12. I ytterligare 25 % av fallen känner man till mutationen bakom syndromet (RAF 1, SOS 1, KRAS, SHOC2 och NRAS). Samtliga genmutationer kodar för proteiner i RAS-MAPK signalväg. Ärftlighetsgången är autosomalt dominant.
Allmänna symtom
De flesta barn som föds med Noonans syndrom har någon typ av hjärtfel med varierande svårighetsgrad. Barnen är ofta normalviktiga vid födseln men får sedan en viktnedgång. Personer med Noonans syndrom blir kortvuxna, behandling med tillväxthormon kan förekomma. Störningar i pubertetsdebuten är vanligt och hos pojkar icke nedvandrade testiklar. Skolios, skelettförändringar i bröstkorgen och ledvärk förekommer. Några har försenad psykomotorisk utveckling och lättare utvecklingsstörning. En del har en ökad blödningsbenägenhet av lindrigare art. Man kan ha problem med svettningar och mag-tarmstörningar samt en ökad benägenhet för autoimmuna sjukdomar. Två tredjedelar har synsvårigheter.
Synonymer
Tidigare beskrivet under namnen "Female pseudo -Turner syndrome" och "Male Turner syndrome".

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid Noonans syndrom:
Bred panna. Kort hals och bred nacke. Lågt hårfäste i nacken. Lågt sittande öron. Bakåtroterade öron. Hängande ögonlock (ptos). Mandelformade ögon. Nedåtsluttande ögon. Brett avstånd mellan ögonen (hypertelorism). Hudveck i ögonvrån (epikantus)

Orala symtom

Personer med Noonans syndrom kan ha ett karaktäristiskt utseende som oftast blir mindre uttalat med åren. Käkarna är ofta små och gommen hög och smal. Det är inte ovanligt att tänderna kommer sent, i fel ordning och att en del har bettavvikelser. Matningssvårigheter är mycket vanligt, framför allt under de första levnads­åren. En del barn kräks mycket. På grund av ät- och sväljningssvårigheter behöver en del barn med Noonans syndrom äta ofta och kosthållet kan vara speciellt. Språkutvecklingen är ofta försenad.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling. Viktigt att barnen får tidig kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Tandvården bör vara väl insatt i de problem som kan förekomma för barn med annat tillväxtmönster. Avvikande bett kan åtgärdas med tandreglering.
  • Ökad blödningsbenägenhet kan innebära komplikationer vid tandutdragning.
  • Munmotorisk träning och stimulering är aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation – vuxen Ågrenskas dokumentation – vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07