Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Du som är helt symtomfri är välkommen till oss som vanligt. Läs mer om hur coronaviruspandemin påverkar Folktandvården

Goldenhars syndrom

Koder

ICD-10: Q87.0D

ORPHA: 374

Allmän information

Beräknad förekomst
2:100 000 levande födda.
Orsak

Okänd.

Allmänna symtom

Följande missbildningar kan förekomma:
Kraniofacialt: ansiktsasymmetri och underutvecklade käkar (hemifacial mikrosomi).
Öron: underutvecklade öron och hörselgångar, små "taggar" av skinn eller brosk framför örat.
Ögon: vita förtjockningar på ögats slemhinna (epibulbära dermoider) och missbildning av ögonlocket (ögonlockskolobom).
Skelett: kotmissbildningar.
Hjärta: vanligast är ventrikelseptumdefekt (VSD) och Fallots anomali.
Hörselnedsättning och skelning är vanligt.

Synonymer

Okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS), Hemifacial mikrosomi.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid Goldenhar syndrom:
Ansiktsasymmetri. Liten underkäke. Makrostomi (stor munöppning). Epibulbär dermoid (vit förtjockning i ögat). Ögonlockskolobom (spalt i övre ögonlocket). Bihang av hud/brosk framför örat. Öronmissbildning.

Orala symtom

Skelettal ansiktsasymmetri och liten underkäke. Halv­sidig ansiktsförlamning kan förekomma. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt på grund av kraniofacial missbildning, trånga andningsvägar och/eller hjärtfel. Många behöver sond­matas. Ätsvårigheter kan även förekomma hos större barn och vuxna. Trånga andningsvägar ger ibland problem med snarkning och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).

Råd kring uppföljning och behandling

  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen
Senast uppdaterad: 2020-08-27 14:26