Goldenhars syndrom
Koder
ICD-10: Q87.0D
ORPHA: 374
Allmän information
Beräknad förekomst
2:100 000 levande födda.Orsak
Okänd.
Allmänna symtom
Följande missbildningar kan förekomma:
Kraniofacialt: ansiktsasymmetri och underutvecklade käkar (hemifacial mikrosomi).
Öron: underutvecklade öron och hörselgångar, små "taggar" av skinn eller brosk framför örat.
Ögon: vita förtjockningar på ögats slemhinna (epibulbära dermoider) och missbildning av ögonlocket (ögonlockskolobom).
Skelett: kotmissbildningar.
Hjärta: vanligast är ventrikelseptumdefekt (VSD) och Fallots anomali.
Hörselnedsättning och skelning är vanligt.
Synonymer
Okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS), Hemifacial mikrosomi.
Bilder
Karaktäristiskt utseende vid Goldenhar syndrom:
Ansiktsasymmetri. Liten underkäke. Makrostomi (stor munöppning). Epibulbär dermoid (vit förtjockning i ögat). Ögonlockskolobom (spalt i övre ögonlocket). Bihang av hud/brosk framför örat. Öronmissbildning.
Orala symtom
Skelettal ansiktsasymmetri och liten underkäke. Halvsidig ansiktsförlamning kan förekomma. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt på grund av kraniofacial missbildning, trånga andningsvägar och/eller hjärtfel. Många behöver sondmatas. Ätsvårigheter kan även förekomma hos större barn och vuxna. Trånga andningsvägar ger ibland problem med snarkning och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).
Råd kring uppföljning och behandling
- Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
- Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
- Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
- Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
- Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.