Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Goldenhars syndrom

Koder

ICD-10: Q87.0D

ORPHA: 374

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
2:100 000 levande födda.
Orsak

Okänd.

Allmänna symtom

Följande missbildningar kan förekomma:
Kraniofacialt: ansiktsasymmetri och underutvecklade käkar (hemifacial mikrosomi).
Öron: underutvecklade öron och hörselgångar, små "taggar" av skinn eller brosk framför örat.
Ögon: vita förtjockningar på ögats slemhinna (epibulbära dermoider) och missbildning av ögonlocket (ögonlockskolobom).
Skelett: kotmissbildningar.
Hjärta: vanligast är ventrikelseptumdefekt (VSD) och Fallots anomali.
Hörselnedsättning och skelning är vanligt.

Synonymer

Okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS), Hemifacial mikrosomi.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid Goldenhar syndrom:
Ansiktsasymmetri. Liten underkäke. Makrostomi (stor munöppning). Epibulbär dermoid (vit förtjockning i ögat). Ögonlockskolobom (spalt i övre ögonlocket). Bihang av hud/brosk framför örat. Öronmissbildning.

Orala symtom

Skelettal ansiktsasymmetri och liten underkäke. Halv­sidig ansiktsförlamning kan förekomma. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt på grund av kraniofacial missbildning, trånga andningsvägar och/eller hjärtfel. Många behöver sond­matas. Ätsvårigheter kan även förekomma hos större barn och vuxna. Trånga andningsvägar ger ibland problem med snarkning och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).

Råd kring uppföljning och behandling

  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07