Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Goldenhars syndrom

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Synonymer

  • Okuloaurikulovertebralt spektrum (OAVS)
  • Hemifacial mikrosomi

Koder

ICD-10: Q87.0D
ORPHA: 374

Beräknad förekomst

2:100 000 födda

Orsak

Okänd

Allmänna symtom

Följande missbildningar kan förekomma:

  • Kraniofacialt – ansiktsasymmetri och underutvecklade käkar (hemifacial mikrosomi).
  • Öron – underutvecklade öron och hörselgångar, små ”taggar” av skinn eller brosk framför örat.
  • Ögon – vita förtjockningar på ögats slemhinna (epibulbära dermoider) och missbildning av ögonlocket (ögonlockskolobom).
  • Skelett – kotmissbildningar.
  • Hjärta – vanligast är ventrikelseptumdefekt (VSD) och Fallots anomali.

Hörselnedsättning och skelning är vanligt.

Orofaciala/odontologiska symtom

Skelettal ansiktsasymmetri och liten underkäke. Halv­sidig ansiktsförlamning kan förekomma. Sugsvårigheter hos nyfödda är vanligt på grund av kraniofacial missbildning, trånga andningsvägar och/eller hjärtfel. Många behöver sond­matas. Ätsvårigheter kan även förekomma hos större barn och vuxna. Trånga andningsvägar ger ibland problem med snarkning och sömnapné (täta andningsuppehåll under sömn).

Orofacial/odontologisk behandling

  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Många med Goldenhars syndrom behöver genomgå käkkirurgi och omfattande tandreglering.
  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-11-29 12:28