Dystrofia myotonika typ 1

Koder

ICD-10: G71.1

ORPHA: 273

Allmän information

Beräknad förekomst

Orsak

Dystrofia myotonika typ 1 (DM1) är en neuromuskulär sjukdom med autosomalt dominant nedärvning. DM1 orsakas av en skada (trinukleotid expansion) på DMPK-genen på kromosom 19 (19q13.3).

Allmänna symtom

DM1 kan indelas i fyra undergrupper beroende på vid vilken ålder sjukdomen debuterar - medfödd, barndomsdebuterande, klassisk och mild form. Ju tidigare sjukdomen debuterar ju allvarligare blir som regel symtomen. Muskulaturen är påverkad i varierande grad men även andra organ i kroppen kan vara drabbade. Vanliga symtom är muskelsvaghet, myotoni (stelhet i muskel efter aktivering), hjärtsymtom, grå starr, magtarmproblem, endokrina symtom, trötthet samt nedsatt syn och hörsel. Inlärningssvårigheter och beteendeproblematik är vanligt hos dem som får sjukdomen före 10 års ålder men även vid debut i vuxen ålder kan kognitiva funktioner vara påverkade. Sjukdomens förlopp är långsamt fortskridande.

Synonymer

Steinerts sjukdom.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid dystrofia myotonika (medfödd/barndoms): Långsmalt ansikte. Utslätad mimik. Hängande ögonlock. Öppen mun. Triangelformad mun. Öppet bett.

Orala symtom

Det är vanligt med sugsvårigheter och andningsproblem hos nyfödda som ofta är mycket muskelslappa. Svaga muskler i och kring munnen ger utslätad mimik, öppen mun i vila, ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling. Talet kan vara otydligt och öppet nasalt. Många har speciellt svårt att uttala läppljuden: /b/, /p/ och /m/. Muskelsvagheten kan påverka tillväxten i ansiktsskelettet vilket ibland kan orsaka bettavvikelse. Hög gom och öppet bett är då vanligt. Käkledsbesvär och reducerad gapförmåga kan förekomma. Salivproduktionen kan vara minskad och självrengöringsförmågan nedsatt vilket ökar risken för karies (hål i tänderna). Det finns en ökad känslighet för många narkosmedel.

Råd kring uppföljning och behandling

• De flesta med DM1 behöver förstärkt förebyggande tandvård.
• Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Käkledsbesvär bör utredas och vid behov behandlas.
• Orofacial terapi och munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter och dregling. Effekten av träningen bör följas upp regelbundet.
• Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
• Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor