Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
ICD-10: D82.1
ORPHA: 567
Kromosomfel där en liten bit på den långa armen (q) av kromosom 22 saknas. Dominant ärftlighetsgång. I de flesta fall orsakas 22q11-deletionssyndrom av nymutation.
C Cardiac defect; medfött hjärtfel av olika slag
A Abnormal facies; annorlunda ansiktsdrag
T Thymic hypoplasia/aplasia; avsaknad av eller mycket liten bräss; ökad infektionsrisk
C Cleft palate; gomspalt; vanligast med dold (submukös) spalt
H Hypokalcemi; kalkbrist pga dålig funktion i eller avsaknad av bisköldkörtlar
22 kromosommaterial saknas på kromosom 22
Även andra missbildningar t ex av njurar, klumpfot, hörsel- och synproblem samt beteendeavvikelser och inlärningsproblem kan förekomma. Olika kombinationer av symtom förekommer och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer.
Di George syndrom, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22
Karaktäristiskt utseende vid 22q11-deletionssyndromet:
Bred näsbrygga. Rund nästipp. Tunna läppar. Fylliga ögonlock. Kupade ytteröron.
Vissa ansiktsdrag är karaktäristiska för diagnosen. Talproblem i form av öppen nasalering är mycket vanligt. Ätsvårigheter förekommer. Avvikelser i tändernas mineralisering i form av fläckar eller gropar i tandemaljen är vanligt. Även avvikelser i tändernas form, så kallad tapptand och avsaknad av tandanlag till enstaka tänder är vanligare än annars. Ofta finner man försenad tandutveckling. En ökad förekomst av geografisk tunga (lingua geografica) samt lättblödande munslemhinnor har rapporterats liksom dålig munhälsa med mycket karies och gingivit (tandköttsinflammation).
