Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Du som är helt symtomfri är välkommen till oss som vanligt. Läs mer om hur coronaviruspandemin påverkar Folktandvården

22q11-deletionssyndromet

Koder

ICD-10: D82.1

ORPHA: 567

Allmän information

Beräknad förekomst
25:100 000 levande födda.
Orsak

Kromosomfel där en liten bit på den långa armen (q) av kromosom 22 saknas. Dominant ärftlighetsgång. I de flesta fall orsakas 22q11-deletionssyndrom av nymutation.

Allmänna symtom

  C Cardiac defect; medfött hjärtfel av olika slag
  A Abnormal facies; annorlunda ansiktsdrag
  T Thymic hypoplasia/aplasia; avsaknad av eller mycket liten bräss; ökad infektionsrisk
  C Cleft palate; gomspalt; vanligast med dold (submukös) spalt
  H Hypokalcemi; kalkbrist pga dålig funktion i eller avsaknad av bisköldkörtlar
  22 kromosommaterial saknas på kromosom 22
Även andra missbildningar t ex av njurar, klumpfot, hörsel- och synproblem samt beteendeavvikelser och inlärningsproblem kan förekomma. Olika kombinationer av symtom förekommer och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer.

Synonymer

Di George syndrom, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid 22q11-deletionssyndromet:
Bred näsbrygga. Rund nästipp. Tunna läppar. Fylliga ögonlock. Kupade ytteröron.

Orala symtom

Vissa ansiktsdrag är karaktäristiska för diagnosen. Talproblem i form av öppen nasalering är mycket vanligt. Ätsvårigheter förekommer. Avvikelser i tändernas mineralisering i form av fläckar eller gropar i tandemaljen är vanligt. Även avvikelser i tändernas form, så kallad tapptand och avsaknad av tandanlag till enstaka tänder är vanligare än annars. Ofta finner man försenad tandutveckling. En ökad förekomst av geografisk tunga (lingua geografica) samt lättblödande munslemhinnor har rapporterats liksom dålig munhälsa med mycket karies och gingivit (tandköttsinflammation).

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med 22q11-deletionssyndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2020-08-27 14:09