22q11-deletionssyndromet
Koder
ICD-10: D82.1
ORPHA: 567
Allmän information
Beräknad förekomst
25:100 000 levande födda.Orsak
Kromosomfel där en liten bit på den långa armen (q) av kromosom 22 saknas. Dominant ärftlighetsgång. I de flesta fall orsakas 22q11-deletionssyndrom av nymutation.
Allmänna symtom
C Cardiac defect; medfött hjärtfel av olika slag
A Abnormal facies; annorlunda ansiktsdrag
T Thymic hypoplasia/aplasia; avsaknad av eller mycket liten bräss; ökad infektionsrisk
C Cleft palate; gomspalt; vanligast med dold (submukös) spalt
H Hypokalcemi; kalkbrist pga dålig funktion i eller avsaknad av bisköldkörtlar
22 kromosommaterial saknas på kromosom 22
Även andra missbildningar t ex av njurar, klumpfot, hörsel- och synproblem samt beteendeavvikelser och inlärningsproblem kan förekomma. Olika kombinationer av symtom förekommer och svårighetsgraden varierar mycket mellan olika personer.
Synonymer
Di George syndrom, Velokardiofacialt syndrom, CATCH 22
Bilder
Karaktäristiskt utseende vid 22q11-deletionssyndromet:
Bred näsbrygga. Rund nästipp. Tunna läppar. Fylliga ögonlock. Kupade ytteröron.
Orala symtom
Vissa ansiktsdrag är karaktäristiska för diagnosen. Talproblem i form av öppen nasalering är mycket vanligt. Ätsvårigheter förekommer. Avvikelser i tändernas mineralisering i form av fläckar eller gropar i tandemaljen är vanligt. Även avvikelser i tändernas form, så kallad tapptand och avsaknad av tandanlag till enstaka tänder är vanligare än annars. Ofta finner man försenad tandutveckling. En ökad förekomst av geografisk tunga (lingua geografica) samt lättblödande munslemhinnor har rapporterats liksom dålig munhälsa med mycket karies och gingivit (tandköttsinflammation).
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med 22q11-deletionssyndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Frekventa infektioner med sämre kosthåll i kombination med dåligt mineraliserad emalj ökar risken för karies.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
- Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Nationellt vårdprogram för 22q11-deletionssyndromet
