Mitokondriella sjukdomar

Allmän information

Beräknad förekomst

5-10:100 000 invånare.

Orsak

Förändring i arvsanlaget i mitokondriellt DNA eller cellkärnans DNA som ger defekt på mitokondrierna som är cellernas kraftverk. Ärftlighetsgången varierar beroende på sjukdom.

Allmänna symtom

Mitokondriella sjukdomar har ett fortskridande förlopp där ett eller flera av kroppens organ kan vara drabbade. Nervceller, muskler och endokrina organ är särskilt känsliga för energibrist men även påverkan på hörsel och syn förekommer. Muskelsvaghet, muskelförtvining och ansträngningsutlöst smärta är vanligt. Många har problem med huvudvärk och illamående.

Synonymer

Undergrupper: Alpers sjukdom. Pearsons syndrom. Leighs sjukdom. LHON (Lebers hereditära optikus neuropati). MELAS (mitochondrial encephalomyopathy med lactic acidosis and stroke-like episodes). MERRF (myoclonic epilepsy with ragged-red fibers). MIDD (maternal inherited diabetes and deafness. MNGIE (mitokondriell neurogastrointestinal encefalomyopati). NARP (neuropati ataxi retinitis pigmentosa). Progressiv extern oftalmoplegi (PEO). Progredierande encefalomyopati.

Orala symtom

Muskelsvaghet som drabbar tuggmuskler och ansiktsmuskler kan leda till bettavvikelser. Vid neurologisk avvikelse och om munmotoriken är försvagad kan förmågan att äta och tala påverkas och dregling förekomma.

Råd kring uppföljning och behandling

Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård.
Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
Symtomlindrande behandling i form av munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.