Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

VACTERL syndrom

Koder

ICD-10: Q87.2W

ORPHA: 887

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
10-20:100 000 levande födda.
Orsak
Okänd. Missbildningarna antas bero på att något stör celldelningarna tidigt under fosterutvecklingen.
Allmänna symtom
Låg födelsevikt och för tidig födsel är vanligt. Ordet VACTERL bildas av första bokstaven i de engelska orden för de organ där missbildningar kan förekomma.

VVertebral (kota)
AAnorectal (ändtarm)
CCardiovascular (hjärta)
TTrachea (luftstrupe)
EEsophageal (matstrupe)
RRen (njure)
LLimb (armar/ben)

Diagnosen ställs om missbildningar förekommer i minst tre av ovanstående grupper. Även andra missbildningar kan förekomma, exempelvis hydrocefalus (vattenskalle) och koanalatresi (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg).
Synonymer
VATER

Orala symtom

Matningssvårigheter är vanligt hos barn med andningssvårigheter, hjärtproblem och missbildning i matstrupen (trakeoesofageal fistel eller esofagusatresi). Några barn behöver därför sondmatas under spädbarnstiden eller längre. Gastroesofageal reflux (backflöde av magsaft till matstrupen) och kräkningar är relativt vanligt och bidrar till ätsvårigheterna samt ökar risken för hål i tänderna (karies).

Råd kring uppföljning och behandling

  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07