Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Treacher Collins syndrom

Koder

ICD-10: Q75.4

ORPHA: 86

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
2:100 000 levande födda.
Orsak
Genmutationer har rapporterats på kromosom 5 (5q32-q33.1), kromosom 13 (13q12.2) och kromosom 6 (6p22.3). Autosomalt dominant nedärvning är vanligast. Hos cirka 50 procent är orsaken en nymutation.
Allmänna symtom
Ansiktsmissbildningarna vid Treacher Collins syndrom uppträder dubbel¬sidigt. Kindbenet är oftast underutvecklat och ibland saknas kindbensbågen helt på bägge sidor. Ögonlocks-kolobom (klyftbildning av ögonlocken) kan förekomma. Öronmissbildningar är mycket vanligt och leder till hörselnedsättning i varierande grad.
Synonymer
Mandibulofacial dysostos

Orala symtom

Hos cirka 30 procent av personerna med Treacher Collins syndrom förekommer gomspalt. I andra fall är gommen hög och smal. Svårighet att suga ger problem vid amning, senare tillkommer ofta tugg- och sväljproblem. Kommunikationssvårigheter kan uppstå dels på grund av utformningen av mun, svalg och näshåla, dels på grund av nedsatt hörsel. Underkäken är ofta liten vilket ger tandproblem i form av trång¬ställningar. Andra bettavvikelser förekommer, t ex öppet bett, och undertal av tänder är inte ovanligt. Muntorrhet är vanligt pga underutvecklade spottkörtlar. Om ansiktsskelettet är underutvecklat medför detta också en underutveckling av vidhängande muskulatur, med nedsatt oral motorik till följd. Barn med Treacher Collins syndrom kan ha frekventa andningsuppehåll under sömn (sömnapnéer), vilket dock avtar med åldern, men som kan komma att kräva speciella åtgärder.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med Treacher Collins syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Muntorrhet ökar risken för karies.
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling vilket också innefattar specialisttandvård.
  • Vid sömnapné finns särskilda alarm samt speciella andningshjälpmedel.
  • Personer med Treacher Collins syndrom kan behöva professionellt psykosocialt stöd då det gäller att leva med ett annorlunda utseende.
  • Tal- och språksvårigheter utreds och behandlas av logoped.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07