Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Treacher-Collins syndrom

Synonym

Mandibulofacial dysostos

Koder

ICD-10: Q75.4
ORPHA: 86

Beräknad förekomst

2: 100 000 levande födda

Orsak

Genmutationer har rapporterats på kromosom 5 (5q32-q33.1), kromosom 13 (13q12.2) och kromosom 6 (6p22.3). Autosomalt dominant nedärvning är vanligast. Hos cirka 50 procent är orsaken en nymutation.

Allmänna symtom

Ansiktsmissbildningarna vid Treacher Collins syndrom uppträder dubbel­sidigt. Kindbenet är oftast underutvecklat och ibland saknas kindbensbågen helt på bägge sidor. Ögonlocks­kolobom (klyftbildning av ögonlocken) kan förekomma. Öronmiss­bildningar är mycket vanligt och leder till hörselnedsättning i varierande grad.

Orofaciala/odontologiska symtom

Hos cirka 30 procent av personerna med Treacher Collins syndrom förekommer gomspalt. I andra fall är gommen hög och smal. Svårighet att suga ger problem vid amning, senare tillkommer ofta tugg- och sväljproblem. Kommunika­tions­svårigheter kan uppstå dels på grund av utformningen av mun, svalg och näshåla, dels på grund av nedsatt hörsel. Underkäken är ofta liten vilket ger tandproblem i form av trång­ställningar.

Andra bettavvikelser förekommer, t ex öppet bett, och undertal av tänder är inte ovanligt. Muntorrhet är vanligt pga underutvecklade spottkörtlar. Om ansiktsskelettet är underutvecklat medför detta också en underutveckling av vidhängande muskulatur, med nedsatt oral motorik till följd. Barn med Treacher Collins syndrom kan ha frekventa andningsuppehåll under sömn (sömnapnéer), vilket dock avtar med åldern, men som kan komma att kräva speciella åtgärder.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Treacher Collins syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Muntorrhet ökar risken för karies.
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling vilket också innefattar specialisttandvård.
  • Vid sömnapné finns särskilda alarm samt speciella andnings­hjälpmedel.
  • Personer med Treacher Collins syndrom kan behöva professionellt psykosocialt stöd då det gäller att leva med ett annorlunda utseende.
  • Tal- och språksvårigheter utreds och behandlas av logoped.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35