Spinal muskelatrofi

Skada på SMN1-genen på kromosom 5. SMA typ I, II och III har en autosomalt recessiv nedärvning. Vid spinal muskelatrofi (SMA) sker en nedbrytning av motoriska nervceller i mellanhjärnan, förlängda märgen och i ryggmärgens framhorn med muskelsvaghet och muskelförtvining (atrofi) som följd.

Muskelsvaghet och muskelförtvining är mest uttalad i kroppsnära (proximal) muskulatur, till exempel muskler i bröstkorg, rygg och hals. Den intellektuella utvecklingen påverkas inte.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom): Symtom finns från födseln eller debuterar före 6 månaders ålder. Andningsfunktionen påverkas allvarligt och risken för infektioner är stor.

SMA II (s k intermediär form): Symtomen debuterar mellan 6 och18 månaders ålder. Muskelsvagheten är ofta mer uttalad i benen än i armarna. Skolios (sned rygg) är vanligt. Andningsfunktionen kan vara påverkad.

SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom): Debuterar i 2-årsåldern eller senare. Muskulaturen närmast bålen (proximal muskulatur) är försvagad. Ryggbesvär och gångsvårigheter är vanligt och kan förvärras med åren.

Ibland används beteckningen SMA 0 för den mycket svåra medfödda formen och SMA IV för den lindrigare formen där symtomen debuterar i vuxen ålder.

SMA I (Werdnig-Hoffmanns sjukdom), SMA II, SMA III (Kugelberg-Welanders sjukdom).

Små barn med SMA I orkar inte lyfta huvudet på grund av svaga nackmuskler. Försvagade muskler i svalget påverkar förmågan att suga och svälja. Tungans muskulatur kan också vara svag och uppvisa fascikulationer (små ryckningar). Ungdomar och vuxna med SMA kan ibland få en inskränkning i gapförmågan. Bettavvikelser förekommer.

• Det är viktigt att personer med SMA tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
• Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in.
• Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.