Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Koder

ICD-10: E75.4

ORPHA: 79264

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
5:1000 000 invånare.
Orsak
En genmutation på kromosom 16 (16p12.1). Autosomalt recessiv nedärvning.
Allmänna symtom
Sjukdomen påverkar efterhand syn, motorik, tal, språk och kognition. Synen försämras redan före skolåldern och i tidiga tonåren saknar de flesta syn. Motoriken förändras och rörelsemönstret blir stelare med dålig balans och en knäande gång. Många får epilepsi och neuropsykiatriska symtom som t.ex. tvångsmässighet och koncentrationssvårigheter. Även aggressivitet, rädsla, mardrömmar, ångest och depression och sömnstörningar kan förekomma.
Synonymer

JNCL, Juvenil Battens sjukdom, CLN3

Orala symtom

En försämring av munmotoriken ingår i sjukdomsförloppet vilket leder till svårigheter att äta och tala. Talet blir ofta snabbt, stammande och otydligt. Alternativ kommunikation kan bli aktuellt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid nedsatt salivkontroll.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-11-12 14:58