Spielmeyer-Vogts sjukdom
Koder
ICD-10: E75.4
ORPHA: 79264
Allmän information
Beräknad förekomst
5:1000 000 invånare.Orsak
En genmutation på kromosom 16 (16p12.1). Autosomalt recessiv nedärvning.Allmänna symtom
Sjukdomen påverkar efterhand syn, motorik, tal, språk och kognition. Synen försämras redan före skolåldern och i tidiga tonåren saknar de flesta syn. Motoriken förändras och rörelsemönstret blir stelare med dålig balans och en knäande gång. Många får epilepsi och neuropsykiatriska symtom som t.ex. tvångsmässighet och koncentrationssvårigheter. Även aggressivitet, rädsla, mardrömmar, ångest och depression och sömnstörningar kan förekomma.Synonymer
JNCL, Juvenil Battens sjukdom, CLN3
Orala symtom
En försämring av munmotoriken ingår i sjukdomsförloppet vilket leder till svårigheter att äta och tala. Talet blir ofta snabbt, stammande och otydligt. Alternativ kommunikation kan bli aktuellt.Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid nedsatt salivkontroll.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentationSenast uppdaterad: 2023-05-10 10:18
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?