Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Spielmeyer-Vogts sjukdom

Synonymer

  • JNCL
  • Juvenil Battens sjukdom
  • CLN3

Koder

ICD-10: E75.4
ORPHA: 79264

Beräknad förekomst

5:1 000 000 invånare

Orsak

En genmutation på kromosom 16 (16p12.1). Autosomalt recessiv nedärvning.

Allmänna symtom

Sjukdomen påverkar efterhand syn, motorik, tal, språk och kognition. Synen försämras redan före skolåldern och i tidiga tonåren saknar de flesta syn. Motoriken förändras och rörelsemönstret blir stelare med dålig balans och en knäande gång. Många får epilepsi och neuropsykiatriska symtom som t.ex. tvångsmässighet och koncentrationssvårigheter. Även aggressivitet, rädsla, mardrömmar, ångest och depression och sömnstörningar kan förekomma.

Orofaciala/odontologiska symtom

En försämring av munmotoriken ingår i sjukdomsförloppet vilket leder till svårigheter att äta och tala. Talet blir ofta snabbt, stammande och otydligt. Alternativ kommunikation kan bli aktuellt.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Spielmeyer-Vogts sjukdom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid nedsatt salivkontroll.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2018-08-15 12:58