Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Sallas sjukdom

Koder

ICD-10: E77.8

ORPHA: 309334

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
4:1000 000 invånare.
Orsak
Defekt i SLC17A5 genen på kromosom 6. Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt. Kroppens förmåga att transportera sialinsyra ut ur cellernas lysosomer är nedsatt vilket medför att sialinsyra lagras i cellerna och att en ökad mängd utsöndras i urinen. Sjukdomen gör att fettskidorna (myelinet) kring nervtrådarna i hjärnan utvecklas dåligt. Myelinbristen innebär att signalerna i nervtrådarna går långsammare vilket kan förklara de neurologiska symtomen.
Allmänna symtom
Symtomen visar sig under första levnadsåret genom en försenad motorisk utveckling och låg muskelspänning (hypotonus). Barnen har svårt att samordna sina rörelser och att hålla balansen (ataxi), och en del har ofrivilliga rörelser (atetos) och/eller livliga reflexer i ben och armar (spasticitet). De flesta har en svår utvecklingsstörning. Under ungdomsåren får vissa epileptiska anfall, vanligtvis i form av frånvaroperioder. Hos äldre vuxna märks ofta en långsam tillbakagång både motorisk och intellektuellt.
Synonymer
Sialic acid storage disorder, SIASD, Sialuria Finnish type

Orala symtom

Neurologisk funktionsnedsättning påverkar munmotorik och talutveckling. Många har ätsvårigheter och problem med dregling. Bettavvikelse i form av öppet bett är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med Sallas sjukdom får tidig kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Tidig bedömning av logoped för tal-, språk- och kommunikationsträning
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07