Retts syndrom

Koder

ICD-10: F84.2

ORPHA: 778

Allmän information

Beräknad förekomst

1:100 000 flickor/kvinnor.

Orsak

Ofullständigt känd. En mutation i MECP2-genen på X-kromosomen (Xq28) kan påvisas hos 80 %. Genmutationen orsakar att nervcellernas kontaktnät i hjärnan blir underutvecklat och felkonstruerat.

Allmänna symtom

De första symtomen debuterar vid 1-2 årsåldern. Sjukdomen utvecklas därefter i fyra stadier: stagnationsfasen (I), regressionsfasen (II), stationära fasen (III) och motoriska försämringsfasen (IV). Syndromet medför oförmåga till att utföra viljemässigt motoriska rörelser och handlingar (apraxi), epilepsi, rörelsehinder, utvecklingsstörning samt svårighet med autonom reglering av andning, blodtryck och puls. Många utvecklar skolios. Stereotypa hand- och munrörelser är karaktäristiskt för diagnosen.

Orala symtom

Uttalade svårigheter att viljemässigt styra munmotoriken (oral dyspraxi) medför ätsvårigheter, dregling och problem med munrengöring. De flesta saknar tal. Ätsvårigheter kan också vara orsakade av mag-tarmproblem och störd andningsrytm. Flertalet har svår tandgnissling som kan ge slitage på tänderna och många har ofrivilliga tungrörelser. Överbett och öppet bett är vanligare än hos allmänheten.

Råd kring uppföljning och behandling

Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård.
Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habilitering.
Orofacial terapi, munmotorisk stimulering och kommunikationsträning är ofta motiverat.