Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Mukopolysackaridoser (MPS-sjukdomar)

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Undergrupper

  • Hurlers (MPS I)
  • Hunters (MPS II)
  • Sanfilippos (MPS III)
  • Morquios (MPS IV)
  • Marateaux Lamys (MPS VI)
  • Slys sjukdom (VII)

Beräknad förekomst

Mycket sällsynta

Orsak

Mukopolysackaridoser är ett samlingsnamn för ämnesomsättningssjukdomar som uppstår på grund av brist på olika lysosomala enzymer. Lysosomala enzymer behövs för att bryta ned vissa ämnen som annars ansamlas i kroppen och kan skada olika organ.

Allmänna symtom

Avsaknad av eller otillräckligt med lysosomala enzymer kan påverka alla celler i kroppen och leda till allvarliga och fortskridande symptom från kroppens olika organ såsaom hjärta, skelett, leder, andningsorgan och central nervsystemet.

Orofaciala/odontologiska symtom

Karaktäristiska ansiktsdrag är associerade med vissa MPS-sjukdomar. Tänderna kan vara förhållandevis små och ha en skör emalj. Några har liten underkäke men även andra typer av bettavvikelser är vanligt. Stor tunga och nedsatt gapförmåga kan också förekomma. De övre andningsvägarna är ibland trånga och det finns därför en ökad risk för sömnapné. Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotorik och talutveckling vara påverkade. Ätsvårigheter och nedsatt salivkontroll är vanligt.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med MPS-sjukdomar tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in.
  • Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
  • Inför en eventuell operation bör alltid en narkosspecialist med god kännedom om sjukdomen göra en bedömning.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-12-22 13:56