Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Möbius syndrom

Koder

ICD-10: Q87.0W

ORPHA: 570

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
Mycket ovanlig.
Orsak
Uppträder i de flesta fall sporadiskt utan tecken på ärftlighet eller känd orsak. Mycket tyder på att syndromet beror på en skada tidigt i fosterutvecklingen som har påverkat kranialnerverna. Det är en medfödd försvagning eller förlamning i de muskler som styr nervus abducens (kranialnerv VI) och nervus facialis (kranialnerv VII), och dessa nerver bildas tidigt i fosterstadiet.
Allmänna symtom
Primära symtom är medfödd facialispares (ansiktsförlamning) och abducenspares (påverkar förmågan att röra ögonen åt sidorna). Pareserna är oftast dubbelsidiga. Skelettmissbildningar förekommer i armar, ben, händer och fötter; ungefär hälften av alla med Möbius syndrom har ortopediska symtom. Andra kranialnerver kan vara påverkade, oftast hypoglossus (påverkar tungmotoriken), glossofaryngeus/vagus (påverkar sväljning och kan ge nasalt tal) och/eller trigeminus (påverkar tuggmusklerna och kan medföra känselnedsättning i mun och ansikte). Autism och utvecklingsstörning kan förekomma.
Synonymer
Möbius sekvens.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid Möbius sekvens:
Facialispares, enkelsidig eller dubbelsdidig. Skelning (abducenspares). Liten underkäke. Neddragen/neddragna mungipor. Oförmåga att sluta ögat/ögonen helt.

Orala symtom

Facialispares ger helt eller delvis utslätad mimik. Många har svårighet att suga, äta och tala på grund av kranialnervspareser och kraniofaciala missbildningar såsom gomspalt och/eller mikroglossi (liten tunga). Dreglingsproblematik förekommer. Överbett, liten underkäke och trångställda tänder har rapporterats liksom avsaknad av enstaka tandanlag. Studier har visat att salivproduktionen kan vara reducerad liksom salivens förmåga att neutralisera låga ph-värden (buffringskapacitet). Nedsatt munmotorik kan medföra att förmågan till självrengöring av munnen efter måltid är nedsatt vilket ökar risken för karies och tandköttsinflammation.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att persoenr med Möbius syndrom får förstärkt förebyggande tandvård.
  • Bettutveckling följs av ordinarie tandläkare. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Orofacial terapi och munmotorisk träning och stimulering bör övervägas vid behov.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (dysfagiteam) eller habilitering.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – vuxen
Senast uppdaterad: 2020-01-17 22:00