Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
Mitokondriella sjukdomar
Allmän information
Beräknad förekomst
5-10:100 000 invånare.
Orsak
Förändring i arvsanlaget i mitokondriellt DNA eller cellkärnans DNA som ger defekt på mitokondrierna som är cellernas kraftverk. Ärftlighetsgången varierar beroende på sjukdom.
Allmänna symtom
Mitokondriella sjukdomar har ett fortskridande förlopp där ett eller flera av kroppens organ kan vara drabbade. Nervceller, muskler och endokrina organ är särskilt känsliga för energibrist men även påverkan på hörsel och syn förekommer. Muskelsvaghet, muskelförtvining och ansträngningsutlöst smärta är vanligt. Många har problem med huvudvärk och illamående.
Muskelsvaghet som drabbar tuggmuskler och ansiktsmuskler kan leda till bettavvikelser. Vid neurologisk avvikelse och om munmotoriken är försvagad kan förmågan att äta och tala påverkas och dregling förekomma.
Råd kring uppföljning och behandling
LI>Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård.
Tal- och språksvårigheter behandlas av logoped.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering.
Symtomlindrande behandling i form av munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
