MECP2-duplikationssyndromet
Koder
ICD-10: Q99.8
ORPHA: 1762
Allmän information
Beräknad förekomst
Mycket ovanligOrsak
MECP2 är en gen som sitter på X-kromosomens långa arm, band 28. Detta kan kallas för en Xq28-duplikation. Xq28-duplikation innebär att kroppens celler har en extra mängd genetiskt material från en av de 46 kromosomerna, X-kromosomen.
Allmänna symtom
Pojkar med syndromet har i de flesta fall mer uttalade symtom än flickor med samma syndrom. Varje person har sina individuella förutsättningar och sina medicinska behov. Vanliga symptom är hypotoni (låg muskeltonus) hos barn, fortskridande spasticitet och epilepsi. Många har återkommande luftvägsinfektion/lunginflammationer. Intellektuell funktionsnedsättning/inlärningssvårigheter, autism samt försenad språkutveckling är vanligt.
Synonymer
Trisomi Xq28, Lubs-Arena syndrome, X-linked intellectual disability, Lubs type, X-linked intellectual disability-hypotonia-recurrent Infections syndrome.
Orala symtom
Bettavvikelser förekommer i flera fall och är troligen en konsekvens av tilltagande hypoton orofacial muskulatur. Föräldrarna uppger ofta sent tandframbrott och tandgnissling. Emaljförändringar är vanligt. Medicineringen kan i vissa fall ge muntorrhet. Muntorrhet är en riskfaktor för karies, infektion i munslemhinna och kan påverka sväljning. Oralmotoriken är ofta påverkad vilket kan medföra påverkan på tal och kommunikation, ätutveckling och salivkontroll. Karaktäristiska ansiktsdrag är associerade med diagnosen.
Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med MECP2-duplikation tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
- Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habilitering.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
