Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

MECP2-duplikationssyndromet

Koder

ICD-10: Q99.8

ORPHA: 1762

Allmän information

Beräknad förekomst
Mycket ovanlig
Orsak

MECP2 är en gen som sitter på X-kromosomens långa arm, band 28. Detta kan kallas för en Xq28-duplikation.  Xq28-duplikation innebär att kroppens celler har en extra mängd genetiskt material från en av de 46 kromosomerna, X-kromosomen.

Allmänna symtom

Pojkar med syndromet har i de flesta fall mer uttalade symtom än flickor med samma syndrom. Varje person har sina individuella förutsättningar och sina medicinska behov. Vanliga symptom är hypotoni (låg muskeltonus) hos barn, fortskridande spasticitet och epilepsi. Många har återkommande luftvägsinfektion/lunginflammationer. Intellektuell funktionsnedsättning/inlärningssvårigheter, autism samt försenad språkutveckling är vanligt.

Synonymer

Trisomi Xq28, Lubs-Arena syndrome, X-linked intellectual disability, Lubs type, X-linked intellectual disability-hypotonia-recurrent Infections syndrome.

Orala symtom

Bettavvikelser förekommer i flera fall och är troligen en konsekvens av tilltagande hypoton orofacial muskulatur. Föräldrarna uppger ofta sent tandframbrott och tandgnissling. Emaljförändringar är vanligt. Medicineringen kan i vissa fall ge muntorrhet. Muntorrhet är en riskfaktor för karies, infektion i munslemhinna och kan påverka sväljning. Oralmotoriken är ofta påverkad vilket kan medföra påverkan på tal och kommunikation, ätutveckling och salivkontroll. Karaktäristiska ansiktsdrag är associerade med diagnosen.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med MECP2-duplikation tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller på habilitering.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07