Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Marfans syndrom

Koder

ICD-10: Q87.4

ORPHA: 558

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
10-20:100 000 invånare.
Orsak
Genmutation på kromosom 15 (15q21.1). Autosomalt dominant nedärvning. Hos en fjärdedel orsakas diagnosen av en nymutation.
Allmänna symtom
Stora individuella variationer och inom samma familj. Personer med Marfans syndrom är ofta väldigt långa och smala, med smala armar, ben, fingrar och fötter. Det är vanligt med problem från muskler och skelett, ledvärk, överrörlighet och plattfot. Striae (hudbristningar) syns ofta. Vidare förekommer vidgning av stora kroppspulsådern (aorta­aneurysm) - med ökad risk för aortadissektion - och hjärtklaffel, framförallt mitralis- och aorta­klaffar. Ögonproblem och lungproblem är vanligt.

Orala symtom

Det är vanligt med en hög, och ibland smal, gom och dåligt med plats för tänderna. Snarkning och ökad risk för sömnapné kan förekomma. Trånga kanaler till bihålorna ökar risken för bihåle- och öroninflammationer. Käklederna är ofta påverkade. Instabilitet i käkledernas ledkapslar kan förekomma. Tandgnissling/pressning medför extra stor belastning på käklederna och kan öka ledproblemen. Av samma anledning kan det vara besvärligt för patienten att gapa stort och länge under tandvårdsbesök.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Förstärkt förebyggande tandvård kan vara aktuellt vid Marfans syndrom för att i framtiden slippa långa tandbehandlingar som påfrestar käkleden. Även risken för bakteriespridning från munhålan till defekta hjärtklaffar med efterföljande endokardit, talar för behov av extra förebyggande insatser för att undvika ingrepp i munhålan där bakterier riskerar nå blodbanan.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Bettfysiologisk behandling med t e x bettskena kan vara aktuellt vid problem från käkleden.
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare.
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07