Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Limb-girdle muskeldystrofi

Koder

ICD-10: G71.0W

ORPHA: 263

Allmän information

Beräknad förekomst
4-6:1000 000 invånare.
Orsak

Limb-girdle muskeldystrofi (LGMD) hör till en grupp ärftliga muskelsjukdomar där muskelfibrerna långsamt bryts ned och ersätts av bindväv och fett. Nedbrytningen leder till muskelsvaghet och muskelförtvining. Sjukdomen finns i ca 40 olika varianter och svårighetsgraden varierar. Orsaken är genetisk och de flesta typer har ett recessivt nedärvningsmönster. LGMD klassificeras i LGMD R, för de recessiva varianterna av sjukdomen, och LGMD D, för de dominanta varianterna.

Allmänna symtom

LGMD med recessiv nedärvning debuterar i barndomen och upp till tidiga tonåren. LGMD med dominant nedärvning debuterar från puberteten till sent vuxenliv. Musklerna försvagas, först i bäckenet, sedan i låren, skuldrorna och överarmarna. Muskelsvagheten sker i regel symmetriskt, med lika påverkan på höger och vänster kroppshalva. Muskelsvagheten ökar med tiden och gör att många med sjukdomen använder rullstol eller andra förflyttningshjälpmedel. En del utvecklar skolios. Vid vissa typer av sjukdomen finns en ansträngningsintolerans. Hos en del påverkas hjärtfunktionen och hos några även andningsmusklerna.

Synonymer

LGMD, skulder-bäcken-muskeldystrofi.

Orala symtom

Förstoring (hypertrofi) av tungan och tuggmuskulatur kan förekomma vid vissa typer av LGMD. Detta sker då oftast först i vuxen ålder. Bettavvikelser kan uppkomma till följd av muskelsvagheten och, vid vissa typer av LGMD, tungans ändrade morfologi. En del personer med LGMD får kortisonbehandling vilket kan ge skelettskörhet och därmed en möjlig påverkan på käkbenet. Muntorrhet är en vanlig biverkning av medicinering och om man äter flera olika mediciner samtidigt. Nedsatt muskelkraft och uthållighet i tuggmusklerna samt bristande tandkontakter vid tuggning innebär att det kan vara svårt att sönderdela föda. Vid försvagning av ansiktets muskler och andningsmuskulaturen kan talet bli svagt och otydligt. Påverkan på andningsmuskulatur, bålmuskulatur och diafragma kan ge svårigheter att hosta. Andningshjälpmedel med ansiktsmask kan ge ett tryck på ansiktet som kan påverka ansiktets tillväxt.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Motoriska svårigheter i axlar, armar och händer kan påverka förmågan att borsta tänderna själv. Problem att klara tandbehandling och tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård. Samarbete mellan tandhygienist och arbetsterapeut rekommenderas.
  • Vid tandbehandling är det viktigt att tänka på att en person med hjärt- och andningsproblem kan ha svårt att ligga bakåtlutad.
  • Om tungförstoringen leder till svårigheter med att tala eller att individen ofta biter sig i tungan kan kirurgiska åtgärder så som tungreduktion bli aktuellt.
  • Vid behandling med bisfosfonat bör tandvården informeras.
  • Personer med Limb-girdle muskeldystrofi har en ökad risk för komplikationer i samband med narkos och intensivvård.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (dysfagiteam) eller habilitering.
  • Tal- och språksvårigheter utreds av logoped. Logopeder kan också vid behov utreda och utprova alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).
Senast uppdaterad: 2021-01-13 15:05