Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
Leukodystrofier är en grupp sjukdomar som orsakas av en medfödd genetisk ämnesomsättningsrubbning som skadar den vita substansen kring nervtrådarna i hjärnan (myelinet). Dessa sjukdomar indelas i lysosomala, peroxisomala, mitokondriella samt övriga beroende vilka av cellens beståndsdelar (organeller) som är defekta. De olika leukodystrofierna har olika ärftlighetsmönster.
Leukodystrofier har ett progredierande förlopp. Tiden för symtomdebut varierar mellan de olika formerna. Varje sjukdom har sin specifika sjukdomsbild men följande symtom beskrivs som vanligt förekommande vid de olika formerna av leukodystrofi: Spasticitet, svaghet, cerebellära symtom (t ex okontrollerade rörelser), synförsämringar, kognitiva störningar och kramper.
Ingående sjukdomar: Addisons sjukdom, Adrenoleukodystrofi (ALD), Adrenomyeloneuropati (AMN), Alexanders sjukdom, Canavans sjukdom, Krabbes sjukdom, Metakromatisk lekodystrofi (MLD), Pelizaeus Mertzbachers sjukdom, Sjögren-Larsson syndrom med flera
Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt och kan orsaka sugsvårigheter, ätsvårigheter, talsvårigheter och svårighet att kontrollera saliven. Nedsatt munmotorik, ätsvårigheter, frekventa kräkningar och problem med munvård kan medföra en ökad risk för tandköttsinflammation och karies.
