Lesch-Nyhans syndrom

Koder

ICD-10: E79.1

ORPHA: 510

Allmän information

Beräknad förekomst

Ca 3 per 100 000 världen över. I Sverige finns ett tiotal pojkar och män med syndromet.

Orsak

Genetisk förändring i genen HPRT1 på X-kromosomens långa arm (Xq26-q27.2) som leder till bristande funktion hos enzymet HPRT1. Detta påverkar cellernas omsättning av puriner som utgör byggstenar i vår arvsmassa (DNA) och dess budbärarmolekyler (RNA). När enzymets aktivitet är mycket nedsatt (<1,5%) ansamlas onormalt mycket puriner och restprodukter.

Allmänna symtom

Två typer av symptom ses oftast vid Lesch-Nyhans syndrom; de som orsakas av den höga urinsyrahalten samt de neurologiska symptomen. Enzymbristen gör att halten av urinsyra i kroppen blir förhöjd. Detta kan medföra symptom såsom njursten, njurskador och gikt med svullna och smärtande leder. Hos vissa individer sär detta de enda symptomen på syndromet. Neurologisk påverkan visar sig ofta som avvikelser i muskelspänning och oftivilliga rörelser samt ett självskadebeteende. Det är vanligt att pojkarna föds med låg muskelspänning för att redan efter andra levnadsåret få en alltmer förhöjd muskelspänning och avvikande rörelsemönster. Många får omfattande motorisk påverkan och det finns också risk för felställning av leder (kontrakturer) och sned rygg (skolios). Utvecklingsstörning, tillväxtpåverkan och epilepsi är vanligt.

Synonymer

HPRT-brist, LNS

Orala symtom

Tvångsmässigt självskadebeteende i form av bitbeteende i läpp, tunga och fingrar är vanligt och visar sig oftast i 2-3 års ålder. Detta kan medföra allvarliga skador och beteendet blir mer intensivt i perioder av stress och ohälsa. Personer med Lesch-Nyhans syndrom uppvisar inte en påverkad smärtsensorik. Ät-och sväljsvårigheter förekommer.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att pojkar med Lesch-Nyhans syndrom tidigt får kontakt med specialiserad barntandvård för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tidiga insatser såsom bettskenor bör insättas för att förhindra bitskador. Icke-invasiv behandling förordas, men vid extremt svår bitproblematik kan extraktioner vara aktuellt.
Ät-och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habiliteringen.
Logopeder kan ge information om och sensorisk stimulering av munnen och bitbeteende.