Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom

Koder

ICD-10: Q87.8

ORPHA: 110

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
1-4:100 000 levande födda.
Orsak

Okänd. Genetiskt betingad. Förändringar har hittats i sex kromosomer med olika mutationer i olika familjer. Laurence-Moon-Bardet-Biedl syndrom (LMBB) har en autosomalt recessiv ärftlighetsgång.

Allmänna symtom

Symtomen kan variera men de centrala symtomen är näthinneförändringar, extra fingrar och/eller tår, övervikt, underutveckling av könsorgan hos män (hypogenitalism) och låga halter av könshormon (hypogonadism), njurförändringar, intellektuell funktionsnedsättning och koordinationsproblem.

Synonymer

Bardet-Biedl syndrom, Laurence-Moon syndrom

Orala symtom

Tandavvikelser kan förekomma såsom avsaknad av ett eller flera tandanlag (hypodonti), små/smala tänder och korta tandrötter. Snarkning är vanligt. Nedsatt munmotorik förekommer och kan medföra talsvårigheter, ätsvårigheter och dregling.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med LMBB tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Problem att klara tandborstning motiverar förstärkt förebyggande tandvård och tandborstning med elektrisk tandborste kan underlätta rengöringen
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid eventuell tandreglering rekommenderas extra försiktighet när korta rötter förekommer
  • Snarkproblematik bör följas upp av läkare vid misstanke om sömnapné (frekventa andningsuppehåll under sömn)
  • Munmotorisk träning kan bli aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation – vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07