Krabbes sjukdom

Koder

ICD-10: E75.2

ORPHA: 487

Allmän information

Beräknad förekomst

4:100 000 levande födda i Sverige. Mindre vanligt i andra länder (1:100 000 födda).

Orsak

Genetisk avvikelse på kromosom 14 (14q31) som leder till bristande funktion av enzymet galaktocerebrosidas (GALC) som har en viktig funktion för cellerna som producerar myelin.

Allmänna symtom

Sjukdomen kan debutera i olika åldrar. Tidigare debut ger allvarligare symtom och snabbare sjukdomsförlopp. Den infantila formen som debuterar mellan 3 och 6 månaders ålder utgör ca 90-95% av alla som får Krabbes sjukdom. Denna svåra form av sjukdomen medför en snabbt fortskridande förlust av hjärnans funktioner vilket vanligen leder till döden före två års ålder. Irritabilitet, skrikighet och sugsvårigheter är tidiga tecken på sjukdomen. Andra symtom är stelhet, ryckningar och muskelslapphet. Perioder av oförklarliga febertoppar är vanligt förekommande. Även syn och hörsel påverkas.

Synonymer

Globoidcellsleukodystrofi (GLD)

Orala symtom

Barn med den infantila formen av Krabbes sjukdom har matningssvårigheter och behöver som regel få sin näring via "knapp" på magen (gastrostomi). Kommunikation sker med kroppsspråk. Många har mediciner som medför muntorrhet vilket ger ökad risk för irriterad munslemhinna och svampinfektioner i munhålan (Candida).

Råd kring uppföljning och behandling

det är viktigt att barn med Krabbes sjukdom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tandläkare och tandhygienister inom den specialiserade barntandvården har specifikt kunnande när det gäller behandling av muntorrhet och sköra slemhinnor.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Logopeder kan ge information om ansiktsmassage och sensorisk stimulering av munnen.