Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Du som är helt symtomfri är välkommen till oss som vanligt. Läs mer om hur coronaviruspandemin påverkar Folktandvården

Kongenitala myopatier

Koder

ICD-10: G71.2

Allmän information

Beräknad förekomst
6:100 000 levande födda.
Orsak

Kongenitala myopatier kan ha autosomalt dominant eller autosomalt recessiv nedärvning. Orsaken är inte alltid känd. Kännetecknande för de kongenitala myopatierna är strukturella avvikelser i muskelfibrerna som kan påvisas med muskelbiopsi.

Allmänna symtom

Medfödda myopatier karaktäriseras av tidig muskelsvaghet och muskelslapphet (myotoni). Muskelsvagheten omfattar främst kroppsnära muskler i skuldror/axlar, bäcken/lår, nacke samt muskulaturen i ansikte och mun. Fördröjd motorisk utveckling är vanligt. Det finns en ökad risk för felställningar i ryggraden (lordos och skolios). Andningen kan vara påverkad och ibland krävs någon form av andningsstöd.

Synonymer

Undergrupper: Nemalinmyopati, Centronukleär (myotubulär) myopati, Central core disease, Multi-minicore disease, Kongenital fibertypsdisproportion.

Orala symtom

Sugsvårigheter är vanligt förekommande i nyföddhetsperioden pga muskelsvaghet och muskelslapphet. Den svaga muskulaturen påverkar käkarnas tillväxt vilket kan medföra ett karaktäristiskt utseende med långsmalt ansikte, högt gomvalv och tillbakadragen underkäke. Muskelsvaghet i ansikte, läppar, tunga och mjuka gommen kan ge utslätad mimik och påverka tal, tugg- och sväljförmåga.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med denna diagnos tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habilitering.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt för att försöka ge så goda förutsättningar som möjligt för käktillväxt, talutveckling och ätutveckling.
  • Tal-, språk och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

Senast uppdaterad: 2020-08-27 15:19