Kongenitala myopatier

Koder

ICD-10: G71.2

Allmän information

Beräknad förekomst

Orsak

Kongenitala myopatier kan ha autosomalt dominant eller autosomalt recessiv nedärvning. Orsaken är inte alltid känd. Kännetecknande för de kongenitala myopatierna är strukturella avvikelser i muskelfibrerna som kan påvisas med muskelbiopsi.

Allmänna symtom

Medfödda myopatier karaktäriseras av tidig muskelsvaghet och muskelslapphet (myotoni). Muskelsvagheten omfattar främst kroppsnära muskler i skuldror/axlar, bäcken/lår, nacke samt muskulaturen i ansikte och mun. Fördröjd motorisk utveckling är vanligt. Det finns en ökad risk för felställningar i ryggraden (lordos och skolios). Andningen kan vara påverkad och ibland krävs någon form av andningsstöd.

Synonymer

Undergrupper: Nemalinmyopati, Centronukleär (myotubulär) myopati, Central core disease, Multi-minicore disease, Kongenital fibertypsdisproportion.

Orala symtom

Sugsvårigheter är vanligt förekommande i nyföddhetsperioden pga muskelsvaghet och muskelslapphet. Den svaga muskulaturen påverkar käkarnas tillväxt vilket kan medföra ett karaktäristiskt utseende med långsmalt ansikte, högt gomvalv och tillbakadragen underkäke. Muskelsvaghet i ansikte, läppar, tunga och mjuka gommen kan ge utslätad mimik och påverka tal, tugg- och sväljförmåga.

Råd kring uppföljning och behandling

• Viktigt att personer med denna diagnos tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
• Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
• Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habilitering.
• Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt för att försöka ge så goda förutsättningar som möjligt för käktillväxt, talutveckling och ätutveckling.
• Tal-, språk och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor