Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
ICD-10: G71.2
Kongenitala myopatier kan ha autosomalt dominant eller autosomalt recessiv nedärvning. Orsaken är inte alltid känd. Kännetecknande för de kongenitala myopatierna är strukturella avvikelser i muskelfibrerna som kan påvisas med muskelbiopsi.
Medfödda myopatier karaktäriseras av tidig muskelsvaghet och muskelslapphet (myotoni). Muskelsvagheten omfattar främst kroppsnära muskler i skuldror/axlar, bäcken/lår, nacke samt muskulaturen i ansikte och mun. Fördröjd motorisk utveckling är vanligt. Det finns en ökad risk för felställningar i ryggraden (lordos och skolios). Andningen kan vara påverkad och ibland krävs någon form av andningsstöd.
Undergrupper: Nemalinmyopati, Centronukleär (myotubulär) myopati, Central core disease, Multi-minicore disease, Kongenital fibertypsdisproportion.
Sugsvårigheter är vanligt förekommande i nyföddhetsperioden pga muskelsvaghet och muskelslapphet. Den svaga muskulaturen påverkar käkarnas tillväxt vilket kan medföra ett karaktäristiskt utseende med långsmalt ansikte, högt gomvalv och tillbakadragen underkäke. Muskelsvaghet i ansikte, läppar, tunga och mjuka gommen kan ge utslätad mimik och påverka tal, tugg- och sväljförmåga.
