Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Kabuki syndrom

Sammantställning hämtad från MHC-basen

Synonymer

  • Kabuki makeup-syndromet
  • Niikawa-Kurokis syndrom

Koder

ICD-10: Q87.8
ORPHA: 2322

Beräknad förekomst

3:100 000 födda

Orsak

Genetisk, oftast nymutation. Vanligt med mutation i MLL2-genen.

Allmänna symtom

Vanliga symtom är lindrig till måttlig utvecklingsförsening, tillväxthämning, skelettavvikelser, bulliga fingertoppar samt olika missbildningar av kroppsliga organ såsom hjärta och urinvägar.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Mimiken är ofta utslätad och talet otydligt. Svårigheter med sug-, tugg- och sväljförmåga samt gastroesophageal reflux är vanligt. Många har en tunn och smal överläpp och en del har gropar eller upphöjda blåsor på underläppen. Hög gom är vanligt liksom gomspalt; läpp- käkspalt förekommer också.

Avvikelser av tändernas form och antal noteras hos de flesta. Oftast är det framtänder i över- eller underkäke som saknas. Tänderna kan vara koniska eller avsmalnande (skruvmejselform). Det innebär att många har glest mellan tänderna. Tändernas frambrott kan också vara senare än normalt.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Kabuki syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska specialisttandvård konsulteras för utredning, bedömning och behandlingsplanering.
  • Vid gomspalt (kraniofacial missbildning) ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som till exempel hjärtfel.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara motiverat vid ätsvårigheter.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas kring ovanliga diagnoser.
  • MHC databasen - Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35