Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
Kabuki syndrom
Koder
ICD-10: Q87.8
ORPHA: 2322
Allmän information
Beräknad förekomst
3:100 000 levande födda.
Orsak
Genetisk, oftast nymutation
Allmänna symtom
Lindrig till måttlig utvecklingsförsening, tillväxthämning, skelettavvikelser, bulliga fingertoppar samt olika missbildningar av kroppsliga organ såsom hjärta och urinvägar.
Synonymer
Kabuki makeup-syndromet, Niikawa-Kurokis syndrom
Orala symtom
Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Mimiken är ofta utslätad och talet otydligt. Svårigheter med sug-, tugg- och sväljförmåga samt gastroesophageal reflux är vanligt. Många har en tunn överläpp och en del har gropar eller upphöjda blåsor på underläppen. Hög gom är vanligt liksom gomspalt; läpp- käkspalt förekommer också. Avvikelser av tändernas form och antal noteras hos de flesta. Oftast är det framtänder i över- eller underkäke som saknas. Tänderna kan vara koniska eller avsmalnande (skruvmejselform). Det innebär att många har glest mellan tänderna. Tändernas frambrott kan också vara senare än normalt.
Råd kring uppföljning och behandling
Viktigt att personer med Kabuki syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska specialisttandvård konsulteras för utredning, bedömning och behandlingsplanering.
Vid gomspalt (kraniofacial missbildning) ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara motiverat vid ätsvårigheter.
