Incontinentia pigmenti

Koder

ICD-10: Q82.3

ORPHA: 464

Allmän information

Beräknad förekomst

40:1000 000 invånare, företrädesvis kvinnor..

Orsak

Orsaken till sjukdomen är förändringar (mutationer) i arvsanlaget (genen) som kallas NEMO. Genen är av betydelse för inflammation, immunsvar och programmerad celldöd. Genförändringen antas störa utvecklingen av flera organ i fostret (ektodermala vävnader). Incontinentia pigmenti (IP) ärvs X-kromosombundet dominant. Symtom förekommer nästan bara hos flickor/kvinnor, som har två X-kromosomer och en av dessa är då normal. Pojkar föds inte med sjukdomen då manliga foster med sjukdomsanlaget oftast dör tidigt.

Allmänna symtom

Inom en och samma familj kan graden av symtom variera. Symtom från huden förekommer hos i stort sett alla. Stadium 1: Redan vid födelsen kan man se vätskefyllda blåsor. Blåsorna försvinner vid ungefär 4 månaders ålder. Stadium 2 karaktäriseras av vårtliknande, girlandformade upphöjningar, vanligast på armar och ben och i hårbotten. Dessa försvinner hos de flesta vid ungefär 6 månaders ålder. Stadium 3 karaktäriseras av ökad pigmentering i mörka streckformade områden. Den har också gett sjukdomen dess namn, incontinentia pigmenti. Stadium 4 karaktäriseras av bleka, hårfria hudområden, oftast på benen. Spottkörtlar och svettkörtlar kan ha nedsatt funktion. Synnedsättning är vanligt exempelvis närsynthet, skelning, grå starr eller synnedsättning beroende på förändringar i näthinnan. Andra symtom är kala fläckar i hårbotten eller tunt och risigt hår och naglarna kan saknas helt eller ha linjer eller fläckar. Symtom från nervsystemet förkommer också. Det vanligaste är en eller flera episoder av kramper i nyföddhetsperioden. Dessa ger inga men för framtiden. Personer med IP kan också ha läs- och skrivsvårigheter eller försenad intellektuell och/eller motorisk utveckling.

Synonymer

Bloch-Sulzbergers syndrom.

Orala symtom

Nedsatt spottkörtelfunktion kan medföra muntorrhet och därmed ökad risk för karies. Många med IP saknar enstaka eller flera tandanlag och det är också vanligt att mjölktänder och permanenta tänder kommer senare än normalt. Formavvikelser t ex små tänder och tänder med konisk eller oregelbunden form är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

Barn med IP bör remitteras till barntandvårdsspecialist för regelbunden kontroll och behandlingsplanering. Vårdprogram finns för diagnosen och ska följas.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
De som har bristfälligt fungerande svettkörtlar bör inte utsättas för onödig värme.