Hurlers sjukdom

Koder

ICD-10: E76.0

ORPHA: 93473

Allmän information

Beräknad förekomst

1:100 000 levande födda..

Orsak

Mukopolysackaridoser är ett samlingsnamn för ämnesomsättningssjukdomar som uppstår på grund av brist på olika lysosomala enzymer. Lysosomala enzymer behövs för att bryta ned vissa ämnen som annars ansamlas i kroppen och kan skada olika organ.

Allmänna symtom

Hurlers sjukdom är den svåraste formen av MPS I, där hjärnan, hjärtat, lungorna, levern, skelettet, lederna, synen och hörseln är påverkade i olika grad.

Synonymer

Mukopolysackaridos typ I, MPS I H.

Orala symtom

Det finns karaktäristiska ansiktsdrag förknippade med diagnosen. Tänderna sitter ofta glest och emaljförändringar förekommer. Tandköttet kan vara lättblödande. Bettavvikelser är vanligt. Stor tunga och nedsatt gapförmåga kan också förekomma. De övre andningsvägarna är ibland trånga och det finns därför en ökad risk för sömnapné. Vissa mediciner kan ge biverkningar i form av muntorrhet. Vid neurologisk funktionsnedsättning kan munmotorik och talutveckling vara påverkade. Ätsvårigheter och nedsatt salivkontroll är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att personer med MPS-sjukdomar tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och därefter lämplig behandling sättas in.
Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Inför en eventuell operation bör alltid en narkosspecialist med god kännedom om sjukdomen göra en bedömning.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.