Hunters sjukdom

Koder

ICD-10: E76.1

ORPHA: 580

Allmän information

Beräknad förekomst

1:100 000 levande födda pojkar.

Orsak

Hunters sjukdom är ämnesomsättningssjukdom och tillhör gruppen mukopolysackaridoser. Sjukdomen ärvs X-kromosombundet recessivt (Xq27-28) och orsakas av en mutation i genen som styr bildningen av enzymet iduronatsulfatas. Brist på iduronatsulfatas leder till en upplagring av mukopolysackarider i cellerna.

Allmänna symtom

Flera av kroppens organ kan vara påverkade av sjukdomen såsom hjärna, hjärta, leder, skelett, andningsorgan, mag-tarmsystem och lever. Hörselnedsättning är vanligt och synnedsättning kan förekomma. Längdtillväxten är ofta hämmad. Det finns en ökad risk att utveckla hydrocefalus. De individuella olikheterna är stora och svårighetsgraden varierar. Många, men inte alla, får neurologiska/neuropsykiatriska symtom och intellektuell funktionsnedsättning. Symtomen debuterar vid 2-4 års ålder och förvärras gradvis.

Synonymer

Mukopolysackaridos typ II, MPS II, Iduronatsulfatasbrist.

Orala symtom

Pojkar med Hunters sjukdom utvecklar ett karaktäristiskt utseende. Grova ansiktsdrag och stor tunga är vanligt. Tandköttet kan vara förstorat. Det är ofta glest mellan tänderna och många har öppet bett. Andningssvårigheter är vanligt och kan färvärras av trånga luftvägar orsakade av underutvecklat mellanansikte, förstorade tonsiller och polyper samt slembildning. Övre luftvägsinfektioner, lunginflamma-tioner och sömnapné är vanligt förekommande. Munmotoriken är ofta påverkad vilket kan inverka på förmågan att tala, äta och kontrollera saliven. Flertalet med neurologisk påverkan har uttalade kommunkationssvårigheter.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att personer med Hunters sjukdom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
Kommunikationsträning är ofta motiverat.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.
Inför en eventuell operation bör en narkosspecialist med god kännedom om sjukdomen göra en bedömning.