Heterotaxisyndromet
Koder
ICD-10: Q89.3
ORPHA: 450
Allmän information
Beräknad förekomst
10 barn per 100 000 födda, vilket innebär att cirka 10 barn om året föds med syndromet i Sverige. Det finns dock misstankar om mörkertal och att 2-3 % av alla medfödda hjärtfel orsakas av heterotaxi. 20-25% av individerna med heterotaxisyndromet diagnostiseras även med primär ciliär dyskinesi.Orsak
Oftast uppstår syndromet av en spontanmutation i arvsmassan, men ca 10 procent har en ärftlig form. Om syndromet är nedärvt kan nedärvningsmönstret vara autosomalt dominant, autosomalt recessivt eller X-kromosombundet. Man har hittat flera gener kopplade till syndromet, men sannolikt är orsaken multifaktoriell. Vid heterotaxisyndromet är det de rörliga cilierna som är påverkade, en slags utskott på cellernas yta som är inblandade i styrningen av var de olika organen anläggs.
Allmänna symtom
Syndromet innebär att organen i kroppen kan vara annorlunda placerade, missbildade, finnas i dubbel uppsättning eller saknas. Organen kan vara placerade så att man har två högersidor (högerisomerism) eller två vänstersidor (vänsterisomerism). Organens utformning, med en högersida och en vänstersida, kan också vara påverkade. Detta kan innebära svåra missbildningar av hjärtat, levern, mjälten, och gallvägarna vilket kan leda till livshotande tillstånd. Om organen är organiserade som två högersidor medför det ofta att mjälten saknas (aspleni), vilket ofta innebär en allvarligare form av syndromet, medan om vänster sida är speglad finns ofta flera små mjältar. Det gör att många individer med heterotaxi är infektionskänsliga. Det är även vanligt med påverkan på ögonen, centrala nervystemet, skelettet och lungorna. Både vänster- och höger-isomerism brukar innebära malrotation av tarmarna, vilket kan orsaka stora problem med matsmältning och tarmvred. Syndromet varierar mycket från person till person.
Synonymer
Isomerism
Orala symtom
Forskning antyder att det finns en ökad risk för medellinjedefekter. Tecken på medellinjesdefekt kan vara att ögonen sitter brett isär (hypertelorism) och att gommen inte helt vuxit samman (gomspalt). Även små käkar (mikrognati), hög, smal gom och koanalatresi (ofullständig öppning mellan näskavitet och svalg) har beskrivits vid syndromet. Det finns en ökad risk för mineraliseringsstörningar av emaljen.
Då många barn med syndromet genomgår flera operationer första levnadsåret och är infektionskänsliga, påverkas ofta ätandet och ätutvecklingen. Kräkningar och reflux är vanligt liksom symtom från luftvägarna. Missbildningar i bukhålan och och risk för tarmvred medför att många individer måste anpassa sin kost och äta lite i taget och ofta. Vid mer omfattande ätsvårigheter får personer med syndromet ofta helt eller delvis näring via sond till magsäcken, gastostomi. Bitovanor kan förekomma såväl som svårigheter med kommunikation, tal och samspel.
Råd kring uppföljning och behandling
- Det är viktigt att personer med heterotaxisyndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Vid gomdefekt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
- Läkarkontakt rekommenderas före omfattande tandbehandling då så gott som samtliga individer har hjärtfel.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (nutritionsteam eller dysfagiteam) eller habilitering.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
