Glutarsyrauri typ 1
Koder
ICD-10: E72.3
ORPHA: 25
Allmän information
Beräknad förekomst
1:100 000 levande födda. Stor variation i olika befolkningar.Orsak
Genmutation på kromosom 19 (19p13.2). Mutationen orsakar att det bildas ett felaktigt enzym som i sin tur leder till ett överskott av glutarsyra och en brist på enzymet karnitin. Automsomalt recessiv nedärvning.
Allmänna symtom
Vanligast är att barnen får symtom före två års ålder i samband med en infektion men sjukdomen kan även debutera senare under barndomen och i vuxen ålder. Infektionen orsakar en metabol kris (kris i energiomsättningen) som kan leda till neurologiska funktionsnedsättningar av olika svårighetsgrad. Små barn kan få en snabb tillväxt av huvudet (ej hydrocefalus).
Glutarsyrauri ingår numera i nyföddhetsscreeningen för medfödda ämnessjukdomar (PKU-provet) i Sverige och i många andra länder men man kan ännu inte med säkerhet fastställa att alla med diagnosen upptäcks. Tidig upptäckt möjliggör tidig behandling.
Synonymer
Glutarsyraemi typ 1, Glutaryl-CoA dehydrogenasbrist.
Orala symtom
Tandgnissling, bitovanor och bettavvikelser i form av öppet bett har rapporterats hos barn och ungdomar med Glutarsyrauri typ 1. Oralmotorisk funktionsnedsätning är vanligt förekommande vilket kan påverka förmågan att äta, dricka och kontrollera saliven. Många har ett svårförståeligt tal eller saknar tal.
Råd kring uppföljning och behandling
- Viktigt att personer med Glutarsyrauri typ 1 tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
- Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
- Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid nedsatt salivkontroll.
- Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
