Glukostransportprotein typ 1 brist

Koder

ICD-10: G93.4

ORPHA: 71277

Allmän information

Beräknad förekomst

Mycket ovanlig.

Orsak

Glukostransportprotein typ 1-brist orsakas av att transporten av druvsocker (glukos) in i hjärnan är nedsatt. Glukos är hjärnans viktigaste energikälla och bristande funktion av transportproteinet GLUT 1 leder till energibrist i hjärnan med olika symtom som följd.

Allmänna symtom

Svårighetsgraden varierar. Symtomen börjar i barndomen och den klassiska formen medför utvecklingsförsening, epilepsi, rörelserubbningar som skakighet, balans- och koordinationsstörning samt ökad muskelspänning. En lindrigare form är förenad med normal begåvning och lindriga motoriska symtom. Sjukdomen verkar stabiliseras efter puberteten och de epileptiska anfallen brukar minska i omfattning. De flesta står på ketogen kost (fettrik kost med ett minimum av kolhydrater).

Synonymer

GLUT 1-bristsyndromet

Orala symtom

Minskad tillväxt av skallen (microcefali) förekommer. Barnen har ofta försenad utveckling av motorik och tal och uttalssvårigheter (dysartri). Tandgnissling både dagtid och nattetid förekommer. Barn som äter ketogen kost får ofta biverkningar som illamående, sura uppstötningar och kräkningar.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att personer med Glukostransportprotein typ 1-brist tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Munmotorisk träning och stimulering kan ibland vara aktuellt.
Tal-, språk och kommunikationsträning är ofta motiverat.