Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Epidermolysis bullosa

Koder

ICD-10: Q81.0

ORPHA: 303-305

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
50:1000 000 invånare.
Orsak
Såväl autosomal dominant som recessiv ärftlighet förekommer. Nymutationer är relativt vanliga. Junktional EB och de svårare formerna av dystrofisk EB nedärvs vanligen recessivt.
Allmänna symtom
Gruppen EB omfattar ett 20-tal sjukdomar kännetecknade av ärftlig benägenhet för blåsbildningar i huden och i vissa fall även slemhinnor. I en förenklad form kan man dela in EB i tre huvudgrupper beroende på blåsornas lokalisation i olika hudlager, svårighetsgrad och tendens till ärrbildningar: a) EB simplex; b) Junktional EB; c) Dystrofisk EB.

Orala symtom

Tandproblem kan uppträda vid såväl junktional EB som vid dystrofisk EB. Emaljdefekter i form av tunnare emalj eller hypoplasier är vanliga. Tänderna kan vara gulbrunt missfärgade. Såväl mjölktänder som permanenta tänder kan vara drabbade, allt ifrån några få till samtliga tänder. Emaljdefekterna kan medföra att tänderna blir extra känsliga. Smärtsamma sår och blåsor i munslemhinnorna, ofta med ärrbildning, kan förekomma vid såväl junktional EB som vid dystrofisk EB. Dessa kan leda till svårigheter att gapa och en minskad förmåga att röra tunga och läppar vilket i sin tur ger ätoch sväljsvårigheter. Sår och blåsor samt defekta naglar och sammanväxning av fingrar är faktorer som kan försvåra den dagliga munhygienen. Risken för tandköttsinflammation kan då vara ökad liksom risken för karies vid emaljdefekter och ätproblem.

Råd kring uppföljning och behandling

  • det är viktigt att personer med EB tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation
  • Varsamt handlag, ytanestetikum och lustgasanalgesi minskar risken för smärta och vävnadstrauma vid tandbehandling. Tandrengöring kan utföras med en noga utprovad elektrisk tandborste eventuellt i kombination med mundusch (Waterpik). Om slemhinnan är för skör för att tåla mekanisk tandrengöring kan lämplig ordination av klorhexidin rekommenderas. Om ärrbildning med nedsatt elasticitet i läppar, kinder och tunga föreligger kan eventuellt fuktgel eller smörjande saliversättning mjuka upp vävnaderna. Ett skonsamt hjälpmedel vid rengöring av munslemhinnor och tunga är skaftad skumgummitork
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller habilitering

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07