Ektodermal dysplasi
Koder
ICD-10: Q82.4
ORPHA: 79373
Allmän information
Beräknad förekomst
1-7 pojkar: 100 000 levande födda (gäller x-bunden HED).Orsak
HED orsakas av mutationer i EDA (x-bunden HED), EDAR, EDARADD och WNT10A.
Allmänna symtom
Diagnosen ED ställs vid avvikande utveckling i två av de fyra ektodermala strukturerna hår, naglar, tänder och svettkörtlar. Avsaknad eller nedsatt funktion av svettkörtlar försvårar den naturliga regleringen av kroppstemperaturen. Huden är ofta torr och håret glest, ljust och kan ha avvikande struktur. Naglarna kan vara tunna och sköra. Andra symtom som förekommer är torra slemhinnor, torra ögon och tjockt och klibbigt öronvax. Låg kroppsvikt (lite underhudsfett) i förhållande till längd är vanligt. Flickor/kvinnor med x-bunden HED har lindrigare symtom.
Synonymer
Undergrupper: Det finns 186 (juli 2013) olika former av Ektodermal dysplasi (ED) varav hypohidrotisk ektodermal dysplasi (HED) är den vanligaste. Av dessa är den x-bundra formen (Christ-Siemens-Touraines syndrom) vanligast och svarar för 80-90% av all ED.
Orala symtom
Ett karaktäristiskt utseende är associerat med diagnosen. Anlag till mjölktänder och permanenta tänder saknas helt eller delvis. Bristen på tandanlag medför en minskad tillväxt av käkbenet i de områden där anlag saknas. Mjölktänderna kommer senare än normalt. Tänderna kan ha en avvikande form. Om det saknas många tänder i överkäken blir gommen ofta flack och betthöjden låg. Muntorrhet är vanligt om salivkörtlarna har nedsatt funktion eller saknas helt. Torra slemhinnor i mun och svalg samt avsaknad av tänder kan försvåra tuggning och sväljning och ge viss påverkan på talet. Kräkningar och mag-tarmproblem är vanligt förekommande hos mindre barn.
Råd kring uppföljning och behandling
- I samband med narkos skall hänsyn tas till nedsatt värmereglering och sköra slemhinnor i näsa, mun och svalg.
- Barn med ED bör tidigt remitteras till specialisttandvården för uppföljning och behandling. Behandlingsplaneringen förutsätter oftast ett samarbete mellan specialister i barntandvård, tandreglering, protetik och käkkirurgi.
- Röntgenundersökning av tänderna bör göras före skolåldern.
- Utprovning av någon form av tandersättning eller ombyggnad av tänder kan bli aktuellt redan vid 3-4 års ålder.
- Salivproduktionen skall utredas så tidigt som möjligt. Vid muntorrhet krävs ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården.
- Eventuella talsvårigheter utreds och behandlas av logoped.
Källor
Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
