Dravets syndrom

Koder

ICD-10: G40.4

ORPHA: 33069

Allmän information

Beräknad förekomst

3-5:100 000 levande födda. Vanligare hos pojkar.

Orsak

Genetisk, oftast en förändring på kromosom 2 (2q24.1). Ärftlighetsgången är autosomalt dominant men i flertalet fall är sjukdomen orsakad av en nymutation.

Allmänna symtom

Epileptiska anfall uppstår under första levnadsåret. Barnen får upprepade feberutlösta, kloniska eller tonisk-kloniska långdragna anfall med medvetandepåverkan. Efterhand blir anfallen mer lättutlösta (ej enbart feberutlösta) och kan komma så tätt att barnet inte återfår medvetandet mellan anfallen. Olika typer av anfall kan tillkomma. Från ca 2 års ålder utvecklar barnen symtom som utvecklingsstörning, motoriska svårigheter, hyperaktivitet, kommunikations¬svårigheter och beteendeavvikelser. Andra vanliga symtom är sömnstörning, infektionskänslighet, påverkan på tillväxten och framåtlutad stel gång. Tillståndet förbättras och stabiliseras från 4-5 års ålder.

Orala symtom

Barn med Dravets syndrom kan få sina tänder något sent och hos ett fåtal kan tandutvecklingen vara störd och resultera i mindre storlek eller annorlunda form på tänderna. Tandgnissling är vanligt. Epilepsianfallen medför en ökad risk för tandskador. Många tar mediciner som kan ge biverkningar som påverkar munhälsan som t ex muntorrhet, sura uppstötningar, kräkningar och ökad blödningsrisk. Munmotoriken kan vara påverkad med ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll som följd.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att personer med Dravets syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel eller ökad blödningsrisk.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid nedsatt salivkontroll.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.