Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Dravets syndrom

Sammanställningar hämtade från MHC-basen

Synonym

  • Severe myoclonic epilepsy of infancy
  • SMEI

Koder

ICD-10: G40.4
ORPHA: 33069

Beräknad förekomst

3-5:100 000 levande födda. Vanligare hos pojkar.

Orsak

Genetisk, oftast en förändring på kromosom 2 (2q24.1). Ärftlighetsgången är autosomalt dominant men i flertalet fall är sjukdomen orsakad av en nymutation.

Allmänna symptom

Epileptiska anfall uppstår under första levnadsåret. Barnen får upprepade feberutlösta, kloniska eller tonisk-kloniska långdragna anfall med medvetandepåverkan. Efterhand blir anfallen mer lättutlösta (ej enbart feberutlösta) och kan komma så tätt att barnet inte återfår medvetandet mellan anfallen. Olika typer av anfall kan tillkomma.

Orofaciala/odontologiska symtom

Barn med Dravets syndrom kan få sina tänder något sent och hos ett fåtal kan tandutvecklingen vara störd och resultera i mindre storlek eller annorlunda form på tänderna. Tandgnissling är vanligt. Epilepsianfallen medför en ökad risk för tandskador. Många tar mediciner som kan ge biverkningar som påverkar munhälsan som t ex muntorrhet, sura uppstötningar, kräkningar och ökad blödningsrisk. Munmotoriken kan vara påverkad med ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll som följd.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Dravets syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Läkarkontakt rekommenderas inför tandbehandling av patienter med medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel eller ökad blödningsrisk.
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och vid nedsatt salivkontroll.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-10-18 12:35