Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
ICD-10: Q75.1
ORPHA: 207
Genmutationer (skador på arvsanlag) kan finnas på kromosom 10 (FGFR2-genen) eller på kromomsom 4 (FGFR3-genen).
Skallens tillväxtsömmar, suturerna, sluter sig för tidigt. Huvudet får då en annorlunda form. Ögongloberna skjuts fram på grund av att ögonhålorna är grunda. Ögonavståndet är bredare än vanligt. Den försämrade tillväxten i skallens suturer kan medföra ett högt tryck på hjärnan. Symptom på ett ökat tryck kan vara huvudvärk, kräkningar, aptitlöshet och skador på synnerven. Hörselnedsättning kan förekomma. Syndromet varierar från att vara lindrigt till mycket påtagligt.
Mellanansiktet och överkäken blir underutvecklade på grund av tillväxtstörningen i suturerna. Detta kan leda till att andning, sväljning och tal påverkas. Gommen blir hög och smal. Gomspalt förekommer. Trångställda tänder ses speciellt i överkäken. Bettet kan också vara öppet i framtandsområdet. Ett underbett utvecklas till följd av den underutvecklade överkäken.
