Cri du chat syndrom

Koder

ICD-10: Q93.4

ORPHA: 281

Allmän information

Beräknad förekomst

2:100 000 födda. Vanligare hos flickor.

Orsak

Avsaknad av kromosomsegment (deletion) på kromosom 5.

Allmänna symtom

Svagt högfrekvent skrik hos nyfödda på grund av litet struphuvud. Utvecklingsstörning, försenad motorisk utveckling och muskelslapphet förekommer i olika grad. Infektionskänslighet är vanligt. En tredjedel har medfött hjärtfel.

Synonymer

5p-deletionssyndromet.

Orala symtom

Ett karaktäristiskt utseende ingår i symtombilden. Några av barnen föds med läpp-, käk- och/eller gomspalt. Liten underkäke är vanligt liksom öppet bett i framtandsregionen och överbett. Munmotoriken är mestadels påverkad och sugsvårigheter, ätsvårigheter och dregling är vanligt. Utvecklingsstörning och munmotorisk funktionsnedsättning medför kommunikationssvårigheter.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att personer med Cri du chat syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
Munmotorisk träning kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.