Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

CHARGE syndrom

Sammanställning hämtad från MHC-basen

Synonymer

CHARGE association

Koder

ICD-10: Q87.8
ORPHA: 134

Beräknad förekomst

1: 5000 – 12 000 födda

Orsak

Orsaken är ofta okänd men på senare år har en mutation i CDH7-genen på kromosom 8 upptäckts hos många med diagnosen.

Allmänna symptom

C  Coloboma (nyckelhålsformad klyftbildning i ögat)
Hjärtfel som kan vara av olika svårighetsgrad
A  Atresi av choaner (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg)
R  Retardation av tillväxt och/eller utvecklingsstörning
Genital hypoplasi (underutveckling av könsorgan)
E  Ear anomalies (avvikande ytteröron och/eller hörselnedsättning)

Alla barn med Charge syndrom har inte samtliga symtom och symtomen kan vara av olika svårighetsgrad.

Orofaciala/odontologiska symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Facialispares förekommer liksom läpp-, käk- och gomspalt. Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt liksom sugsvårigheter, ätsvårigheter, dregling och försenad tal- och språkutveckling. Många barn med diagnosen är beroende av sondmatning. Några gnisslar tänder dagtid.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att barn tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovnliga diagnoser.
  • MHC-basen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-11-29 12:28