Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

CHARGE syndrom

Koder

ICD-10: Q87.8

ORPHA: 134

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
5-12:100 000 levande födda.
Orsak
Orsaken är ofta okänd men på senare år har en mutation i CDH7-genen på kromosom 8 upptäckts hos många med diagnosen.
Allmänna symtom
   C  Coloboma (nyckelhålsformad klyftbildning i ögat)
   H  Hjärtfel som kan vara av olika svårighetsgrad
   A  Atresi av choaner (förträngning av förbindelsen mellan näsa och svalg)
   R  Retardation av tillväxt och/eller utvecklingsstörning
   G  Genital hypoplasi (underutveckling av könsorgan)
   E  Ear anomalies (avvikande ytteröron och/eller hörselnedsättning)
Alla barn med Charge syndrom har inte samtliga symtom och symtomen kan vara av olika svårighetsgrad.
Synonymer
CHARGE association.

Bilder

Karaktäristiskt utseende vid CHARGE syndrom:
Fyrkantig ansiktsform. Skålformade öron. Asymmetrisk placering av öronen. Defekt slutning av regnbågshinnan (kolobom). Underutvecklat öga (mikroftalmi). Läpp-, käk- och/eller gomspalt. Halvsidig ansiktsförlamning (facialispares).

Orala symtom

Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Facialispares förekommer liksom läpp-, käk- och gomspalt. Munmotorisk funktionsnedsättning är vanligt liksom sugsvårigheter, ätsvårigheter, dregling och försenad tal- och språkutveckling. Många barn med diagnosen är beroende av sondmatning. Några gnisslar tänder dagtid.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Viktigt att personer med CHARGEsyndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
  • Vid kraniofacial missbildning ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07