CDG syndrom
Koder
ICD-10: E77.8
ORPHA: 137
Allmän information
Beräknad förekomst
2–3:100 000 levande födda. PMM2-CDG är det vanligast förekommande CDG-syndromet.Orsak
CDG-syndrom beror på mutationer (förändringar) i gener som resulterar i en störd förmåga av cellernas tillverkning eller nedbrytning av glykoproteiner, så kallade ”komplexa socker”. Denna process i kroppen är viktig bland annat för att proteiner ska få rätt form och transporteras genom cellen. De flesta CDG-syndrom ärvs autosomalt recessivt. CDG-syndrom är en heterogen grupp och det finns ca 130 kända varianter. Dessa brukar benämnas med genens namn-CDG, till exempel PMM2-CDG (tidigare kallad CDG typ 1a) som är den vanligaste typen.
Allmänna symtom
CDG-syndrom är ämnesomsättningssjukdomar som påverkar alla kroppens delar, men som speciellt ger funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet. Vanliga symtom är varierande grad av intellektuell funktionsnedsättning, försenad grovmotorisk utveckling, låg muskelspänning (hypotonus), försämrad balans, nedsatt rörelsekoordination, muskelsvaghet (främst i benen), skelning och annan synpåverkan så som nedsatt mörkerseende. Cirka 50% av individerna med CDG-syndrom har epilepsi. Under de första levnadsåren är det vanligt med matningsproblem, diarréer, förstoppning och svag viktökning. Man kan också få påverkan på flera olika organ, till exempel hjärtat (kardiomyopati eller vätska i hjärtsäcken), levern (leverfibros), sköldkörteln (hypothyreos) och skelettet (benskörhet, skolios, kyfos).
Det finns CDG-typer med immunbrist och därmed en ökad infektionskänslighet. Utebliven pubertet är vanligt hos flickor. CDG-syndrom kan också medföra en koagulationsstörning med antigen ökad risk för blödning eller proppbildning. Det är också vanligt med strokeliknande episoder som brukar gå över men i vissa fall kan ge resttillstånd. De medicinska komplikationerna stabiliseras oftast i tonåren. Förmågan att tala är i de flesta fallen starkt begränsad, medan språkförståelsen ofta är bättre. Rygg- och bröstkorgsdeformitet uppstår på sikt. De flesta blir beroende av rullstol eller rollator.
Det finns ingen behandling som botar PMM2-CDG. Det finns olika symtomlindrande läkemedel. Vid vissa CDG typer kan tillförsel av saknade sockermolekyler eller ketogen kost ha god symtomlindrande effekt.
Synonymer
Medfödda glykosyleringssyndrom, Congenital Disorder of Glycosylation, benämndes tidigare Carbohydrate Deficient Glycoprotein.
Orala symtom
Ätsvårigheter och frekventa kräkningar är vanligt, särskilt under de första levnadsåren. Munmotorisk funktionsnedsättning och låg muskelspänning kan medföra talsvårigheter, nedsatt salivkontroll och bettavvikelser. Många med CDG-syndrom har för vana att bita eller suga på föremål och gnissla tänder dagtid. Tandslitage och dental erosion är vanligt förekommande. Individer med CDG-typ som medför immunbrist (AIG12-CDG) är mer infektionskänsliga och uppvisar oftare infektioner i tandköttet, munsår och aphte. Det finns beskrivet en ökad risk för emaljförändringar, karies och tandköttsinflammation vid vissa CDG-typ (COG6-CDG). Vid benskörhet kan medicinering med bisfosfonat förekomma vilket tandvården bör informeras om.
Råd kring uppföljning och behandling
- Personer med CDG-syndrom bör tidigt få kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation. Många har svårt att medverka och acceptera tandvårdssituationen. Det är av stor vikt att tillvänjning i tandvården påbörjas tidigt med tät, kontinuerlig kontakt.
- Vid CDG med koagulationsstörning eller medicinering med blodförtunnande krävs särskilt omhändertagande i tandvården i samband med ingrepp som medför blödning, till exempel tandborttagning, omfattande tandstensborttagning och kirurgi. Viktigt med kontroll PK (INR)-värde inför behandling. Konsultera specialisttandvården.
- Läkarkontakt rekommenderas inför invasiv tandbehandling vid medicinering med bisfosfonat-preparat, blodförtunnande läkemedel och vi andra medicinska risktillstånd, som till exempel hjärtfel.
- Vid förekomst av dental erosion, intensiv tandgnissling och/eller bitbeteende viktigt att informera och erbjuda anpassade bitföremål och överväga insättning av skyddande bettskena för att begränsa tandslitage.
- Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling
- Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
- Tal-, språk- och kommunikationsnedsättningar utreds av logoped, liksom behovet av alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).
Källor
Socialstyrelsen, sällsynta hälsotillstånd Ågrenskas dokumentation
