Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

CDG syndrom

Koder

ICD-10: E77.8

ORPHA: 137

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
2:100 000 levande födda.
Orsak
CDG typ 1a beror på mutationer (förändringar) i PMM2-genen som resulterar i en störd förmåga i cellernas tillverkning eller nedbrytning av glykoproteiner. Genen är lokaliserad till den yttre delen av den korta armen (p) på kromosom 16 (kromosom 16p13). Sjukdomen ärvs autosomalt recessivt.
Allmänna symtom
CDG är en ämnesomsättningssjukdom som påverkar alla delar i kroppen, men som speciellt ger funktionsstörningar i det centrala och perifera nervsystemet. Vanliga symtom är varierande grad av utvecklingsstörning, försenad grovmotorisk utveckling, låg muskelspänning (hypotonus), försämrad balans, nedsatt rörelsekoordination, muskelsvaghet (främst i benen) och synnedsättning. Under de första levnadsåren är det vanligt med matningsproblem, diaréer och dålig viktökning. Epilepsi förekommer något oftare hos barn med CDG än hos friska barn. Förmågan att tala är i de flesta fallen starkt begränsad, medan språkförståelsen är ganska god. De flesta blir beroende av rullstol eller rollator. Rygg- och bröstkorgsdeformitet uppstår på sikt. De medicinska komplikationerna stabiliseras i tonåren.
Synonymer

Congenital Disorder of Glycosylation, benämndes tidigare Carbohydrate Deficient Glycoprotein

Orala symtom

Ätsvårigheter och frekventa kräkningar är vanligt, särskilt under de första levnadsåren. Munmotorisk funktionsnedsättning och låg muskelspänning kan medföra talsvårigheter, dregling och bettavvikelser.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med CDG syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat

Källor

Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07