Webbplatsen använder teknik som troligen inte stöds av din webbläsare som exempelvis Internet Explorer 11. Vissa saker kan se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.

Gå direkt till huvudinnehållet
Forskning och fakta
Länkstig, du är på sidan Beckwith-Wiedemanns syndrom
  1. Startsida
  2. Forskning och fakta
  3. Diagnosbeskrivningar
  4. Beckwith-Wiedemanns syndrom

Beckwith-Wiedemanns syndrom

Koder

ICD-10: Q87.3

ORPHA: 116

Allmän information

Beräknad förekomst
5-10:100 000 levande födda.
Orsak
Forskningsrön tyder på obalans i regleringen av gener på kromosom 11:s korta arm. Två sannolikt viktiga sjukdomsgener för BWS är genen för insulinlik tillväxtfaktor 2 (IGF2) och H19-genen. Den vanligaste formen av BWS uppträder sporadiskt. Cirka 15 procent har en ärftlig form med autosomalt dominant ärftlighetsgång.
Allmänna symtom
Ökad tillväxttakt under fosterlivet och de tidiga barnaåren leder till storvuxenhet och en förstoring av de flesta bukorganen och muskulaturen. Tillväxten är asymmetrisk hos ca 25 procent av barnen. Andra symtom som kan förekomma är hjärtmissbildning, ljumskbråck och avvikelser på urin- och könsorgan. Tumörer drabbar 5-10 procent av barnen. Den vanligaste tumören är Wilms tumör som utgår från njuren. Medicinska problem som kan förekomma under nyföddhetsperioden är navelsträngsbråck, blodsockersänkning och andningssvårigheter till följd av kraftigt förstorad tunga.
Synonymer
EMG-syndromet (Exomfalus = navelbråck, Makroglossi = förstorad tunga, Gigantism = storvuxenhet

Orala symtom

Stor tunga kan i extrema fall leda till andningssvårigheter och matningssvårigheter hos spädbarn. Om tungan inte får plats innanför tandraderna påverkas sättet att tala och bettavvikelser i form av underbett och öppet bett i framtandsregionen kan uppstå. Gomspalt förekommer.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Vid kraftig förstoring av tungan kan plastikkirurgiskt ingrepp vara aktuellt.
  • Den stora tungan kan påverka käkarnas tillväxt och tändernas läge. Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
  • Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Läkarkontakt rekommenderas före tandbehandling vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Sällsynta hälsotillstånd, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2023-05-15 13:40
Har du en synpunkt eller fråga om webbsidan?