Beckers muskeldystrofi

Koder

ICD-10: G71.0B

ORPHA: 98895

Allmän information

Beräknad förekomst

20:1000 000 invånare. Drabbar endast pojkar.

Orsak

Orsakas genom en mutation i dystrofingenen. Den typ av mutationer som förekommer vid Beckers muskeldystrofi medför att muskelfibrerna innehåller väsentligt mindre av proteinet dystrofin än normalt. Dystrofin har betydelse för muskelfibrernas hållfasthet. Avsaknad av dystrofin leder till att muskelfibrerna lättare bryts ner. Dystrofingenen är belägen på X-kromosomen. I cirka en tredjedel av fallen har en nymutation orsakat sjukdomen.

Allmänna symtom

Symtomen vid Beckers muskeldystrofi liknar mycket dem vid Duchennes muskeldystrofi men är mildare. Uttalade symtom kan dock ibland förekomma. Hos ett fåtal noteras muskelsvaghet i småbarnsåldern men hos många debuterar symtomen mycket senare. Muskelsvagheten börjar nästan alltid i benen. Cirka 20 procent kommer att ha visst behov av rullstol, åldern då detta inträffar varierar kraftigt. Med ökande ålder blir oftast även överkropp och armar försvagade. Eftersom dystrofin normalt finns i skelettmuskulatur och hjärtmuskel, samt i mindre mängd även i centrala nervsystemet och glatt muskulatur, kan symtom från hjärtat och centrala nervsystemet förekomma. En mycket liten andel har en nedsatt inlärningsförmåga. Det gäller framför allt den språkliga förmågan. Några får symtom i form av beteendeavvikelser så som ADHD och autismspektrumstörning. De flesta har inga symtom från andningsvägarna.

Orala symtom

Muskelsvaghet i tuggmuskler och ansiktsmuskler, framför allt om den föreligger i tidig ålder, kan leda till bettavvikelser. Muskelkraften och uthålligheten i tuggmuskulaturen kan successivt avta. Det blir då svårare att sönderdela födan, vilket så småningom kan leda till förändrade kostvanor. Vid nedsatt muskelstyrka i armar och händer försvåras tandborstningen.

Råd kring uppföljning och behandling

Problem att så småningom klara tandborstning och tandbehandling på grund av uttröttbara och svaga muskler i armar och käkar motiverar förstärkt förebyggande tandvård
Orofaciala hjälpmedel utprovas vid behov. Bland annat kan en elektrisk tandborste vara till stor hjälp.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Vid behandling med bisfosfonat bör tandvården informeras för att tidigt kunna upptäcka eventuella biverkningar av preparatet.
Ätsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam.
Tal- och språksvårigheter utreds av logoped.