Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Ataxia telangiectasia

Koder

ICD-10: G11.3

ORPHA: 100

Allmän information

Beräknad förekomst
1: 100 000 levande födda
Orsak

Genetisk avvikelse på kromosom 11 (11q22.3). Autosomalt recessiv nedärvning.

Allmänna symtom

Ataxia telangiectasia är en fortskridande sjukdom som påverkar motorik, andningsfunktion och sväljning. En tilltagande svårighet att samordna muskelrörelser (progressiv cerebellär ataxi) påverkar flera funktioner som t ex gångförmåga och syn. Barnen får efterhand vidgade blodkärl (telangiektasier) i ögon, ansikte, munhåla samt på hals och bröstkorg. Det är vanligt med en fortskridande immundefekt men svårighetsgraden varierar. Risken att utveckla cancer i form av leukemi, lymfkörtelcancer och bröstkörtel­cancer är hög. En ökad känslighet för joniserande strålning som t ex röntgen, radioaktivitet och ultraviolett strålning bidrar till den ökade cancerrisken. Endokrina symtom kan medföra dålig tillväxt och försenad pubertet. Även för tidigt åldrande förekommer. Intellektuell funktionsnedsättning är ovanligt.

Synonymer

AT, Louis-Bars sjukdom

Orala symtom

Vidgade blodkärl ses ibland i hårda och mjuka gommen. För övrigt förekommer inga odontologiska symtom som är specifika för diagnosen. Motoriken i ansikte, munhåla och svalg försämras med tiden och leder till talsvårigheter, ät- och dricksvårigheter och nedsatt salivkontroll.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling
  • Beakta att det finns en ökad känslighet för röntgenstrålning
  • Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen
  • Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:18