Ataxia telangiectasia

Koder

ICD-10: G11.3

ORPHA: 100

Allmän information

Beräknad förekomst

1: 100 000 levande födda

Orsak

Genetisk avvikelse på kromosom 11 (11q22.3). Autosomalt recessiv nedärvning.

Allmänna symtom

Ataxia telangiectasia är en fortskridande sjukdom som påverkar motorik, andningsfunktion och sväljning. En tilltagande svårighet att samordna muskelrörelser (progressiv cerebellär ataxi) påverkar flera funktioner som t ex gångförmåga och syn. Barnen får efterhand vidgade blodkärl (telangiektasier) i ögon, ansikte, munhåla samt på hals och bröstkorg. Det är vanligt med en fortskridande immundefekt men svårighetsgraden varierar. Risken att utveckla cancer i form av leukemi, lymfkörtelcancer och bröstkörtelcancer är hög. En ökad känslighet för joniserande strålning som t ex röntgen, radioaktivitet och ultraviolett strålning bidrar till den ökade cancerrisken. Endokrina symtom kan medföra dålig tillväxt och försenad pubertet. Även för tidigt åldrande förekommer. Intellektuell funktionsnedsättning är ovanligt.

Synonymer

AT, Louis-Bars sjukdom

Orala symtom

Vidgade blodkärl ses ibland i hårda och mjuka gommen. För övrigt förekommer inga odontologiska symtom som är specifika för diagnosen. Motoriken i ansikte, munhåla och svalg försämras med tiden och leder till talsvårigheter, ät- och dricksvårigheter och nedsatt salivkontroll.

Råd kring uppföljning och behandling

Barn med ätsvårigheter behöver ofta ett förstärkt omhändertagande i tandvården, t ex hjälp med munhygien och fluorbehandling
Beakta att det finns en ökad känslighet för röntgenstrålning
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.