Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Arthrogryposis Multiplex Congenita

Koder

ICD-10: Q74.3

ORPHA: 1037

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
1:4 500 levande födda.
Orsak
Bakomliggande ärftlighet varierar. Inom diagnosen finns mer än 150 olika tillstånd, där orsakerna varierar:
  • Muskulära orsaker (olika medfödda muskelsjukdomar)
  • Neurogena orsaker (missbildningar i centrala nervsystemet, förlust av framhornsceller i ryggmärgen, förlust av perifera nerver)
  • Bindvävssjukdomar
  • Nedsatt rörelseförmåga hos fostret på grund av trånga förhållanden i livmodern (för lite fostervatten, tvillinggraviditet, hjärtformad livmoder)
  • Sjukdomar hos modern
Allmänna symtom
Gemensamt för diagnosen är stelhet och felställning i flera leder. Sjukdomen förvärras inte, tvärtom kan behandling leda till förbättring. Det är vanligt att dessa barn föds med en höft ur led och klubbfot.

Orala symtom

Även käklederna kan vara drabbade vilket medför en begränsad gapförmåga. Bettavvikelser förekommer. Många har en begränsad munmotorik vilket påverkar förmågan att suga, tugga, svälja och tala. Dregling är vanligt liksom tandgnissling.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Det är viktigt att personer med Arthrogryposis Multiplex Congenita tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
  • Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och lämplig behandling sättas in
  • Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling
  • Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena
  • Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.

Källor

Ågrenskas dokumentation Ågrenskas dokumentation - vuxen
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07