Arthrogryposis Multiplex Congenita

Koder

ICD-10: Q74.3

ORPHA: 1037

Allmän information

Beräknad förekomst

1:4 500 levande födda.

Orsak

Bakomliggande ärftlighet varierar. Inom diagnosen finns mer än 150 olika tillstånd, där orsakerna varierar:

Muskulära orsaker (olika medfödda muskelsjukdomar)
Neurogena orsaker (missbildningar i centrala nervsystemet, förlust av framhornsceller i ryggmärgen, förlust av perifera nerver)
Bindvävssjukdomar
Nedsatt rörelseförmåga hos fostret på grund av trånga förhållanden i livmodern (för lite fostervatten, tvillinggraviditet, hjärtformad livmoder)
Sjukdomar hos modern

Allmänna symtom

Gemensamt för diagnosen är stelhet och felställning i flera leder. Sjukdomen förvärras inte, tvärtom kan behandling leda till förbättring. Det är vanligt att dessa barn föds med en höft ur led och klumpfot.

Orala symtom

Även käklederna kan vara drabbade vilket medför en begränsad gapförmåga. Bettavvikelser förekommer. Många har en begränsad munmotorik vilket påverkar förmågan att suga, tugga, svälja och tala. Dregling är vanligt liksom tandgnissling.

Råd kring uppföljning och behandling

Det är viktigt att personer med Arthrogryposis Multiplex Congenita tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård
Vid begränsad gapförmåga bör käkledsfunktionen utredas och lämplig behandling sättas in
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling
Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena
Munmotorisk träning och stimulering vid ätsvårigheter, talsvårigheter och dregling.