Vi vill informera om att en vattenläcka har påverkat vårt förråd där vi förvarar hjälpmedel för försäljning. Det innebär att våra leveranser av gjorda beställningar kommer att bli försenade och att det för tillfället inte går att lägga nya beställningar. Vi arbetar för fullt med att återställa lagret och komma ikapp så snabbt vi kan. Tack för ditt tålamod och din förståelse under tiden.
Angelmans syndrom
Koder
ICD-10: Q93.5
ORPHA: 72
Allmän information
Beräknad förekomst
8:100 000 levande födda.
Orsak
Genetiskt betingat, oftast nymutation. Flertalet har en förlust av kromosommaterial i den kromosom 15 som ärvts från mamman.
Allmänna symtom
Försenad psykomotorisk utveckling. Muskelslapphet och balanssvårigheter. Svår utvecklingsstörning. Epilepsi. Avvikande språkutveckling där språkförståelsen ofta är påtagligt bättre än förmågan att själv uttrycka sig med tal eller alternativ kommunikation. Kännetecknande är också hyperaktivitet, plötsliga skrattanfall och ett stereotypt beteende.
Bilder
Karaktäristiskt utseende vid Angelmans syndrom: Litet huvudomfång. Platt nacke. Stor mun. Framskjuten tunga (tungprotrusion). Glesställda tänder. Öppet bett.
Orala symtom
Det finns ansiktsdrag som är karaktäristiska för diagnosen. Glesställda tänder är vanligt liksom bettavvikelser i form av framskjutande underkäke (underbett) och frontalt öppet bett. Tandgnissling dagtid är vanligt. Många har för vana att suga och bita på händer och föremål. Munmotoriken är dåligt utvecklad och musklerna hypotona. Sugsvårigheter, ät- och dricksvårigheter och dregling är vanliga problem. De flesta med Angelmans syndrom saknar tal.
Råd kring uppföljning och behandling
Det är viktigt att personer med Angelmans syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Tandgnissling bör följas upp och vid behov behandlas med bettskena.
