22q13-deletionssyndromet

Koder

ICD-10: Q93.5

ORPHA: 48652

Allmän information

Beräknad förekomst

Det är inte känt hur vanligt 22q13-deletionssyndromet är.

Orsak

22q13 är en medfödd kromosomavvikelse. Syndromet uppstår på grund av att den yttersta delen av långa armen på kromosom 22 saknas (deletion). Deletionen innebär att det bara finns ett arvsanlag i det kromosomsegment som förlorats istället för de två som normalt ska finnas. Hos de flesta med syndromet har deletionen uppkommit som en nymutation vid bildningen av en av könscellerna. Det innebär att den uppträder för första gången hos personen själv och inte är nedärvd. Vid deletioner påverkas symtombilden av hur stor del av kromosomen som saknas.

Allmänna symtom

Symtombilden hos personer med 22q13-deletionssyndromet varierar. Slappa muskler (hypotonus) under nyföddhetsperioden, sen motorisk utveckling, kraftigt försenad tal- och språkutveckling, intellektuell funktionsnedsättning av varierande grad (oftast måttlig till svår) samt neuropsykiatriska tillstånd så som autismspektrumstörning är vanligt. Epilepsi förekommer hos ca en fjärdedel av personerna med 22q13 deletionssyndrom. Missbildningar i njurar och urinvägar samt hjärtfel förekommer. Syn- och hörselnedsättningar av olika typer förekommer liksom reflux- och kräkningsproblematik. Hos många personer med syndromet är förmågan att reglera kroppstempraturen genom att svettas nedsatt. Ansamling av vävnadsvätska förekommer hos ca 10 % vilket kan ge svullna ben.

Synonymer

22q13.3-deletionssyndromet, Phelan-McDermids syndrom.

Orala symtom

Påverkan på ansikts- och bettutveckling förekommer. Låg muskeltonus och motoriska svårigheter kan påverka musklerna i munnen och ansiktet. Gommen kan vara hög och tänderna kan sitta för glest eller för tätt vilket kan orsaka bettavvikelser. Återkommande reflux och kräkningar kan ge frätskador på tänderna. Nedsatt salivkontroll, ätsvårigheter och talsvårigheter är vanligt.

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att barn med 22q13-deletionssyndromet tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård- och munhälsoinformation.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus (dysfagiteam) eller habilitering.
Tal- och språksvårigheter utreds av logoped. Logopeder kan också vid behov utreda och utprova alternativ och kompletterande kommunikation (AKK).
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.