16p11.2, Kromosomdeletion och -duplikation

Koder

ICD-10: Deletion: Q93.5, duplikation: Q92.3

ORPHA: Deletion: 261197, duplikation: 370079

Allmän information

Beräknad förekomst

Uppskattningsvis har 1 av 2 500 personer 16p11.2- kromosomdeletion och 1 av 3000 personer har 16p11.2- kromosomduplikation. I Sverige föds varje år 30 till 40 personer som får diagnosen 16p11.2 kromosomdeletion: 1:2500 och 16p11.2 kromosomduplikation: 1:3000.

Orsak

Kromosomfel där en liten bit saknas (deletion) eller finns för mycket av (duplikation) på den korta armen (p) av kromosom 16. I de flesta fall av 16p11.2 kromosomdeletion och -duplikation har förändringen uppstått som en nymutation. Förändringen kan också vara nedärvd och det är då en dominant ärftlighetsgång. Vid deletioner påverkas symtombilden av hur stor del av kromosomen som saknas.

Allmänna symtom

Symtombilden hos personer med 16p11.2 kromosomdeletion eller -duplikation varierar i hög utsträckning. Vid både deletioner och duplikationer är det vanligt med intellektuell funktionsnedsättning och olika grad av neuropsykiatriska tillstånd som autismspektrumstörning och ADHD. Motoriska svårigheter och låg muskeltonus förekommer också. Hos personer med en specifik typ av deletion förekommer en ökad risk för övervikt. Hos barn med duplikation kan det istället vara vanligare att det förekommer ätsvårigheter och låg vikt i tidig ålder. Epilepsi kan förekomma vid både deletion- och duplikationssyndrom.

Orala symtom

Tal- och språksvårigheter är vanligt förekommande i olika hög utsträckning i båda grupperna. Förmågan att uttrycka sig (expressiv förmåga) är oftast mer påverkad än språkförståelse (impressiv förmåga). Det är relativt vanligt med talmotoriska svårigheter som taldyspraxi. Gomspalt kan förekomma. Liksom vid andra kromosomdeletions och – duplikationssyndrom kan även påverkan på ansikts- och bettutveckling förekomma. Låg muskeltonus och motoriska svårigheter kan även påverka musklerna i munnen och ansiktet (orofacial muskulatur).

Råd kring uppföljning och behandling

Viktigt att barn med 16p11.2-deletions- och duplikationssyndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
Tand- och bettutveckling ska följas. Vid avvikelser ska ortodontist konsulteras på tidigt stadium för planering av eventuell bettkorrigerande behandling
Munmotorisk träning och stimulering kan vara aktuellt vid ätsvårigheter, talsvårigheter och nedsatt salivkontroll.
Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
Ät- och sväljsvårigheter utreds och behandlas av specialistteam på sjukhus eller på habiliteringen.