Melkers hälsotillstånd var ett trixigt pussel
Det är ofta en lång resa mot klarhet för barn med ett sällsynt hälsotillstånd. Det var det för Melker Moberg och hans familj också. Det var något som ”inte stämde” med den diagnos han fått och de symtom han hade. Han var 17 år när familjen fick besked om diagnosen Verheijs syndrom, men de fick också veta att diagnosen kanske kommer att ändras...
Melker Moberg är en ung man med mycket energi. Han arbetar på en daglig verksamhet i stadshuset i Kungsbacka där han utför olika uppdrag som att tömma papperskorgarna och fylla på papper på toaletterna. På fritiden är det kör, simning och att följa Allsvenskan som gäller. Tillsammans med sin mamma kommer han till Mun-H-Center och besöken är alltid uppskattade av Melker.
– Ja det är bra. Jag känner alla, säger Melker och ler stort.
Resan fram till en orsaksdiagnos har varit lång. Melker var 3 år när han fick diagnosen utvecklingsförsening och gravt expressiv språkstörning. Till det kom atypisk autism och neurologen som familjen träffade då sa uppgivet att ”vi vet inte vilket syndrom det handlar om”. De gjorde alla tester som gick att utföra på den tiden.
Så träffade de barnläkare och kliniske genetikern Göran Annerén 2011. Då var Melker 9 år gammal och familjen var ganska slutkörd i letande efter en orsaksdiagnos.
– Göran Annerén sa att ”ge mig 5- 6 år så ska jag ta hit en metod från Nederländerna där en forskare tagit fram en ny metod för att undersöka gener”, berättar Malin. Det kändes som en lång tid att vänta. Det tog sedan 6 år och en del bråkande med barnhabiliteringen i vår kommun innan Melker blev beviljad helexomsekvensering, som ledde fram till den sällsynta diagnosen.
Pusslet fick sin lösning
Mamma Malin berättar att hon direkt efter att Melker fått sin diagnos gick med i en Facebookgrupp med föräldrar till barn med Verheij. Där finns föräldrar till barn, ungdomar och några få vuxna som är utspridda över hela världen.
I denna grupp blev hon tipsad om en forskningsstudie vid Kölns universitet där forskaren Hormos Dafsari ville döpa om Verheijes till PUF60 efter den gen som är påverkad. Familjen har varit i Köln två gånger och Melker har bidragit till den fortsatta forskningen genom att göra en hudbiopsi, lämna blodprover med mera. Det kan vara olika vilken del av genen som påverkas och det var en gåta hur det stod till i just Melkers fall. Det pusslet löste forskargruppen i Köln.
2018 började Melker gå på Mun-H-Center och 2019 kom så diagnosen de väntat på i ytterligare1,5 år efter helexomsekvenseringen.
– Det är PUF60 som ger Melker de symtom han har och Melkers förändring sitter i en helt egen del av genen, något som anses mycket ovanligt, berättar Malin.
Tillsammans med personalen på Mun-H-Center kunde pusslet kring Melkers tillstånd och behov av tandvård läggas och relationen med klinikchef Anna Ödman Roussakis och de andra på MHC betyder mycket.
– Det skapas starka relationer, säger Malin. Vi kan alltid bolla med de som arbetar på Mun-H-Center och det är skönt.
Nu är det en ny tid för Melker och hans familj. Han är 23 år och ska in i vuxenspecialist-tandvården. Malin är ordförande i Riksförbundet FUB, som arbetar för att personer med intellektuell funktionsnedsättning och deras anhöriga ska kunna leva ett gott liv.
– Mitt mål är att det inte ska finnas något ålderstak som bestämmer var en person får sin tandvård och vård, säger Malin
Efter en lång process inom vården är vissheten om vad som ligger bakom Melkers sällsynta hälsotillstånd skön att ha och familjen i en bra fas nu. Melker själv ser fram emot att fortsätta följa Blåvitts alla matcher.