Mycket sällsynt diagnos för Hillevi

 Inför dagens besök på Mun-H-Center har Hillevi klätt sig extra fin. Hon hälsar glatt på personalen och pappa Johannes berättar att den här glädjen som Hillevi har i sig har varit ett bra bränsle genom den långa processen att få en orsaksdiagnos. Det är ett fåtal personer i Sverige som har ungefär samma syndrom som Hillevi, så det har varit en lång process. 

– Socialstyrelsens beskrivning av Costellos syndrom är i princip skriven utifrån Hillevis symtombild. Så pass ovanligt är det, säger pappa Johannes Jägrud. 

Costellos syndrom tillhör sjukdomsgruppen RASopatier eller RAS-MAPK-syndromen. RAS-MAKP är namnet på en av de signalvägar som används för kommunikation i cellen. Vid Costellos syndrom är RAS-MAPK felaktigt aktiverad så att den ständigt är påslagen. Orsaken är en mutation i en gen. Mutationen uppkommer oftast som en nymutation och är inte nedärvd från föräldrarna. 

Syndromet kan ge många olika symtom. Det är vanligt med försenad tandutveckling och förändringar i mjukvävnanden i munnen. De första åren kan barnet ha svårt att äta och det stämmer väl in på hur det var när Hillevi var liten. 

– Hon kräktes mycket och vi bytte kläder typ 7 gånger om dagen, berättar Johannes.  

Hillevi har fått sin tandvård på Mun-H-Center sedan hon var 2 år gammal och hon ser alltid fram emot besöken.  

– Det går bra. Jag ska borsta två gånger, säger Hillevi som har fått en presentpåse med tandkräm vid dagens besök.  

Eftersom Hillevi var en av de första personerna i Sverige som fick sin diagnos fick familjen söka information på nätet och de fick kontakt med en pappa i England vars barn hade samma utmaningar, vilket gav familjen fler svar.  Det finns till exempel en ökad risk för tumörer och Hillevi har gått igenom undersökningar med ultraljud.  

Vistelser på Ågrenska ger energi

Hillevi får ett antal dagar per år på korttidsboende på Ågrenska på Amundön. Hon var inte så pigg på att sova över där från början, men nu går det bra. Där har hon möjlighet att lära känna jämnåriga med olika sällsynta hälsotillstånd och hon är jätteglad över sin bästa kompis där. De båda skojar och leker tillsammans och får stöd av vuxna med kommunikationen sinsemellan. 

– Hon kör sin rullstol jättesnabbt, skrattar Hillevi. 

Hennes mamma, pappa och syskon får då också en möjlighet att vila ut.  

– Det behövs verkligen en andningspaus då och då, för det är härligt men intensivt, bara det här med hjärtmedicinen och allt annat, säger Johannes.  

Eftersom det bara är cirka 100 till 1 500 personer i hela världen som har ungefär samma sällsynta hälsotillstånd som Hillevi, pågår sökandet efter information hela tiden. Nu har familjen dock landat i en vardag som går att hantera och pappa Johannes beskriver hur rolig och social Hillevi är. 

– Vi har skrattat oss igenom både tandborstningar och annat som måste göras, säger Johannes. Alla blir glada när Hillevi kommer in i rummet och den känslan håller vi fast vid.