Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Wolf-Hirschhorns syndrom

Synonymer

  • Monosomi 4 p-syndromet
  • 4p-deletionssyndromet
  • Wolfs syndrom

Koder

ICD-10: Q93.3
ORPHA: 280

Beräknad förekomst

2:100 000 levande födda

Orsak

Monosomi 4 p-syndromet orsakas av en förlust (deletion) av kromosommaterial på den korta armen på kromosom 4. Det kan också bero på mosaicism, dvs en blandning av normala celler och celler med monosomi 4p. Ibland har en ringkromosom 4 bildats. Kromosom 4 har då gått av i båda ändarna och sedan slutit sig samman till en ring. Ytterligare en orsak kan vara att en av föräldrarna har en ombyggnad av sina kromosomer sk balanserad translokation vilket innebär att ett utbyte av kromosommaterial skett mellan två kromosomer.

Allmänna symtom

Nyfödda barn med monosomi 4 p väger något mindre än normalt. Det är vanligt med muskelsvaghet, hypotoni. Gomspalt förekommer. Alla med diagnosen har en utvecklingsstörning som för det mesta är svår. Missbildningar i ögonen kan förekomma. Hjärtmissbildningar, oftast okomplicerade, förekommer hos 50 % av barnen, 40 % har hörselnedsättning. Det är vanligt med kortvuxenhet. De flesta har epilepsi som oftast är svårbehandlad. Vissa barn kan inte räta ut fingrarna som ibland är böjda åt sidan och dessutom förekommer stora födelsemärken. Det finns en ökad risk för infektioner, speciellt mag- och tarminfektioner.

Orofaciala/odontologiska symtom

Karakteristiska ansiktsdrag är associerat med diagnosen. Muskelsvaghet, och eventuell gomspalt, medför ofta sugsvårigheter hos spädbarn. Det är vanligt att gommen är hög, käken är liten och att tänderna är små. Tal- och kommunikationssvårigheter är vanligt förekommande, liksom ätsvårigheter och dregling.

Orofacial/odontologisk behandling

  • Viktigt att personer med Wolf-Hirschhorns syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Munmotorisk träning och stimulering är oftast angeläget vid ätsvårigheter.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

  • Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser.
  • MHC-databasen – Mun-H-Centers databas om munhälsa och orofacial funktion vid sällsynta diagnoser.
  • Ågrenskas Dokumentation.

Senast uppdaterad: 2017-11-29 12:28