Denna webbplats använder teknik som troligen inte stöds i din webbläsare, därför kan vissa saker se konstiga ut eller inte fungera. Vi rekommenderar att du byter till en modern webbläsare istället.
Gå direkt till huvudinnehållet

Wolf-Hirschhorns syndrom

Koder

ICD-10: Q93.3

ORPHA: 280

Rapport från frågeformulär Rapport från observationsschema

Allmän information

Beräknad förekomst
2:100 000 levande födda.
Orsak
Monosomi 4 p-syndromet orsakas av en förlust (deletion) av kromosommaterial på den korta armen på kromosom 4. Det kan också bero på mosaicism, dvs en blandning av normala celler och celler med monosomi 4p. Ibland har en ringkromosom 4 bildats. Kromosom 4 har då gått av i båda ändarna och sedan slutit sig samman till en ring. Ytterligare en orsak kan vara att en av föräldrarna har en ombyggnad av sina kromosomer sk balanserad translokation vilket innebär att ett utbyte av kromosommaterial skett mellan två kromosomer.
Allmänna symtom
Nyfödda barn med monosomi 4 p väger något mindre än normalt. Det är vanligt med muskelsvaghet, hypotoni. Gomspalt förekommer. Alla med diagnosen har en utvecklingsstörning som för det mesta är svår. Missbildningar i ögonen kan förekomma. Hjärtmissbildningar, oftast okomplicerade, förekommer hos 50 % av barnen, 40 % har hörselnedsättning. Det är vanligt med kortvuxenhet. De flesta har epilepsi som oftast är svårbehandlad. Vissa barn kan inte räta ut fingrarna som ibland är böjda åt sidan och dessutom förekommer stora födelsemärken. Det finns en ökad risk för infektioner, speciellt mag- och tarminfektioner.
Synonymer
Monosomi 4 p-syndromet, 4p-deletionssyndromet, Wolfs syndrom

Bilder

Characteristic facial features in Wolf-Hirschhorns syndrome:
Small head. High forehead. Arched eyebrows. Down-slanting eyes. Widely set eyes (hypertelorism). Short upper lip (short philtrum). Downturned corners of the mouth. Small lower jaw.

Orala symtom

Karakteristiska ansiktsdrag är associerat med diagnosen. Muskelsvaghet, och eventuell gomspalt, medför ofta sugsvårigheter hos spädbarn. Det är vanligt att gommen är hög, käken är liten och att tänderna är små. Tal- och kommunikationssvårigheter är vanligt förekommande, liksom ätsvårigheter och dregling.

Råd kring uppföljning och behandling

  • Vid gomspalt ansvarar ett specialistteam för uppföljning och behandling.
  • Det är viktigt att personer med Wolf-Hirschhorns syndrom tidigt får kontakt med tandvården för förstärkt förebyggande vård och munhälsoinformation.
  • Munmotorisk träning och stimulering är oftast angeläget vid ätsvårigheter.
  • Tal-, språk- och kommunikationsträning är ofta motiverat.
  • Läkarkontakt rekommenderas vid medicinska tillstånd, som t.ex. hjärtfel.

Källor

Ovanliga diagnoser, Socialstyrelsen Ågrenskas dokumentation
Senast uppdaterad: 2019-12-19 15:07